As doenças genéticas e o seu carácter hereditário influenciam as decisões pessoais, os projetos de vida, a organização familiar e os relacionamentos interpessoais.
A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, considerada uma das formas mais comuns de demência progressiva, constituindo cerca de 50% a 70% de todos os casos clínicos.
A doença de chagas é uma doença tropical parasitária causada pelo protozoário Trypanosoma cruzi e transmitida principalmente por insetos da subfamília Triatominae.
A doença não se dissemina facilmente entre os seres humanos. O período de incubação é normalmente entre 7 a 14 dias podendo variar até entre 5 a 21 dias.
A Hipercolesterolemia Familiar, geralmente designada de colesterol hereditário, é uma doença genética e hereditária, originada pela mutação no gene responsável pela remoção do colesterol LDL do plasma.
O termo Dislipidémia é utilizado para designar as alterações dos lípidos (gorduras) no sangue, o que constitui um fator de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares, uma vez que estão na origem da aterosclerose.
O perfil lipídico consiste num conjunto de exames que visa avaliar o risco de desenvolvimento de doença coronária, sendo um excelente indicador do risco de enfarte do miocárdio ou de acidente vascular cerebral, causados por depósitos irregulares de gordura nas artérias (aterosclerose).
As doenças cardiovasculares afetam o sistema cardiovascular, composto pelo coração e vasos sanguíneos, incluindo as artérias, veias e vasos capilares e são a principal causa de morte em Portugal.
O diagnóstico da Fibrose Quística assenta em três pilares: teste do suor, teste molecular das mutações mais frequentes e sequenciação do gene CFTR. A avaliação clínica é também fundamental para o diagnóstico da doença.
A fibrose quística é uma doença genética, que apesar de rara, afeta uma em cada 7.000 pessoas em Portugal. Não existe ainda cura, mas o diagnóstico precoce aumenta substancialmente a esperança média de vida dos doentes.
O teste de pesquisa de parasitas é realizado a partir de uma simples recolha de fezes em recipiente próprio, o que poderá ser feito com facilidade em casa pelo doente.
As parasitoses intestinais são infeções do aparelho gastrointestinal causadas por parasitas. Estes englobam organismos de tamanho e características muito diferentes, desde microrganismos (que apenas se conseguem visualizar ao microscópio) até parasitas maiores.
A sífilis é uma doença de grave risco para a saúde pública, pois além de ser infectocontagiosa e de poder acometer o organismo de forma severa quando não tratada.
Devido às elevadas taxas de recorrência e ao risco de progressão do cancro da bexiga, frequentemente é necessário uma vigilância regular dos pacientes em intervalos de 3 meses a um ano, que podem durar vários anos, ou mesmo, toda a vida
O carcinoma da bexiga tem geralmente origem nas células de revestimento da bexiga, isto é, no urotélio e é a décima tipologia de cancro mais diagnosticada no mundo.
O desempenho destes testes depende muito do contexto clínico e epidemiológico em que são utilizados, sendo recomendada ponderação e reserva na sua utilização em casos sem critérios clínicos e epidemiológicos. Um artigo do médico Germano de Sousa.
