As doenças hereditárias/crónicas são doenças de longa duração e os doentes requerem um acompanhamento cuidado e direcionado ao estádio da doença e com evolução da Medicina é possível contribuir para o bem-estar destes doentes, de forma a proporcionar-lhes uma melhoria na sua qualidade de vida.

A sintomatologia da Polineuropatia Amiloidótica Familiar pode ser confundida com a de outras doenças mais comuns. Para o diagnóstico o médico assistente deve recolher a anamnese do doente, verificar se existe história familiar da doença, apurar a idade do aparecimento da doença e qual a sintomatologia presente, caso já exista.

Inicialmente o diagnóstico assentava na análise do quadro clínico, história familiar, bem como na biópsia da pele e nervos que evidenciavam a presença de depósitos de amiloide. Mas com a evolução da Genética, o diagnóstico pode ser confirmado pela pesquisa da mutação, a partir de uma simples colheita de sangue. O teste genético, realizado pela técnica de NGS, é crucial para confirmar o diagnóstico de PAF-TTR, uma vez que identifica a mutação específica da transtirretina TTR. É realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene TTR. Existem diferentes tipologias de mutações da substância amilóide, mas a mutação da TTR Val30Met é a mais frequente em Portugal.

A transtirretina (TTR) pode ser encontrada no plasma e no líquido céfalo-raquidiano. É sintetizada, quase na totalidade, pelo fígado e uma menor fração na retina. A confirmação da presença de substância amiloide num tecido através de uma biópsia é um exame complementar que permite identificar acumulação de amilóide responsável pelos sintomas da doença. A biópsia de tecido pode ser realizada em qualquer órgão que esteja afetado pela amilóide tal como o coração, rim e fígado.

O Aconselhamento Genético sobre esta doença é fundamental sempre que exista a suspeita ou o conhecimento do estado de portador da mutação. É um processo pelo qual pacientes, preocupados com a ocorrência ou a possibilidade de ocorrência de uma doença genética na sua família, são informados sobre a probabilidade ou risco de desenvolver essa doença ou transmiti-la e respetiva forma de prevenção.

A Medicina Laboratorial, enquanto especialidade médica que visa auxiliar o médico assistente das diferentes especialidades no diagnóstico clínico das doenças, com base em análises e exames laboratoriais, desempenha um papel fundamental na área do Aconselhamento Genético. Partindo dos exames laboratoriais efetuados, permite a transmissão de informação científica útil, assumindo a ponte entre a ciência médica e a prática clínica. Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão sobre a patologia e permitindo ao paciente uma tomada de decisão mais informada.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.