Os testes de Rastreio Pré-Natal não invasivos vieram ajudar muitos pais a ultrapassar preocupações com a saúde do feto, já que a realização destes não apresenta quaisquer riscos de aborto e apresentam uma elevada sensibilidade de deteção.

O Serene® é novo teste pré-natal não invasivo de ADN fetal que, apenas com uma amostra de sangue materno, permite detetar com uma sensibilidade superior a 99%, a presença das trissomias 21 (Síndrome de Down), 18 (Síndrome de Edwards) e 13 (Síndrome de Patau), o sexo fetal e aneuploidias de todos os cromossomas (presença/ausência de um cromossoma extra), incluindo os cromossomas sexuais (XY). Adicionalmente (Teste Serene® Plus), permite avaliar o risco de o bebé ser portador de outros tipos de alterações cromossómicas, pois analisa todos os cromossomas: Síndromes de microdeleção/microduplicação (perda/ganho de uma pequena porção de um cromossoma) e Síndrome de DiGeorge, a microdeleção com maior grau de incidência e a síndrome mais frequente depois da síndrome de Down.

O Serene® é um teste de confiança, realizado com a máxima exatidão e precisão, através a sequenciação massiva de última geração (NGS) e cálculo da fração fetal pormenorizada, através de um algoritmo duplo, descartando as amostras com menos de 3,5% da fração fetal, de acordo com as recomendações internacionais, o que assegura a máxima qualidade e exatidão no relatório. A taxa de deteção para a T21 é de 99,17%, para a T18 98,24%, ambas com uma taxa de falsos positivos de 0,05%, enquanto que para a T13, a taxa de deteção é de 99,99% com uma taxa de falsos positivos de 0,04%. A taxa de deteção do Cromossoma Y é superior a 98%.

Pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação e é válido para gestações únicas ou gemelares 2, 3 e fecundação in vitro ou ovodoação. Os resultados são disponibilizados em 10 dias.

O Teste Serene® constitui a melhor alternativa à amniocentese, exceto nos casos com determinadas alterações bioquímicas e/ou ecográficas. Os casos clínicos com um resultado de alto risco após um teste de ADN fetal devem ser confirmados através de um exame invasivo.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.