A Pancreatite Hereditária tem início precoce, sendo frequente antes dos 20 anos e está associada a um risco aumentado de adenocarcinoma do pâncreas. Clinicamente, a Pancreatite Hereditária caracteriza-se por quadros recorrentes de inflamação no pâncreas, que podem causar dano permanente ao órgão e respetiva perda de função exócrina e endócrina. A sintomatologia (dor abdominal ocasional ou frequente) inicia-se no fim da infância, com episódios de pancreatite aguda, de gravidade e duração variáveis e a doença pode progredir de forma aguda recorrente e para a forma crónica, já que a inflamação persistente leva à substituição do tecido saudável e funcional por áreas de fibrose.

O tripsinogénio catiónico (PRSS1) é uma enzima pancreática transportada para o intestino delgado, onde é clivada em tripsina (enzima segregada pelo pâncreas, que tem como função digerir as proteínas ingeridas). Nos casos clínicos de Pancreatite Hereditária, os pacientes apresentam uma mutação no gene tripsinogénio catiónico (PRSS1), que resulta na produção de uma forma anormal de tripsinogénio, que é convertida em tripsina prematuramente, ainda no interior pâncreas, comprometendo a degradação da enzima ativa e originando causando a digestão interna.

O diagnóstico requer a colheita de uma história clínica e familiar detalhada e a identificação desta mutação genética confirma a presença da doença.

Os testes genéticos como metodologia de avaliação do risco de desenvolver uma doença, permitindo uma vigilância atempada e personalizada ao paciente são atualmente uma realidade a que se deve recorrer. O teste dos genes envolvidos na Pancreatite Hereditária pode ser realizado tanto para a pesquisa de um único gene relacionado à doença ou por painéis mutagénicos e é executado a partir de uma simples análise de sangue analisada com recurso ao sequenciamento de nova geração (NGS).

É recomendada a sua realização a pacientes que tiveram pancreatite aguda na infância, pancreatite aguda ou crónica de causa desconhecida, especialmente antes dos 25 anos e pelo menos um familiar com pancreatite aguda recorrente, pancreatite crônica de causa desconhecida ou pancreatite na infância de causa desconhecida.

Existem três grupos de mutações genéticas associadas à Pancreatite Crónica: PRSS1, SPINK 1 e CFTR. Cerca de 52 a 81% dos casos clínicos de Pancreatite Hereditária apresentam mutações do gene do tripsinogénio catiónico (PRSS1).

Os casos de Pancreatite Hereditária não associados ao PRSS1 podem decorrer de mutações em outros genes, como o SPINK1 e o CFTR, ou estar relacionados a heranças genéticas mais complexas, envolvendo os genes CASR e o CTRC, entre outros.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

Um bocadinho de gossip por dia, nem sabe o bem que lhe fazia.

Subscreva a newsletter do SAPO Lifestyle.

Os temas mais inspiradores e atuais!

Ative as notificações do SAPO Lifestyle.

Não perca as últimas tendências!

Siga o SAPO nas redes sociais. Use a #SAPOlifestyle nas suas publicações.