A morte súbita é a consequência mais comum da Cardiomiopatia Hipertrófica, prevendo-se um risco acrescido do paciente na presença de um historial familiar de morte cardíaca súbita, paragem cardíaca ou arritmias ventriculares, historial pessoal de síncope inexplicada, paragem cardíaca ou arritmias ventriculares e hipertrofia ventricular esquerda maciça.

O desenvolvimento da biologia molecular e os estudos genéticos atuais permitem um diagnóstico cada vez mais precoce. O diagnóstico é realizado através de uma simples análise sanguínea que vai analisar todo o campo genético, como os genes afetados e/ou mutações encontradas.

A Cardiomiopatia Hipertrófica é a doença cardiovascular genética mais frequente e a mutação detetada pode influenciar uma melhor prevenção e tratamento personalizado, pelo que é fulcral uma caracterização molecular pormenorizada. Os genes com maior frequência de deteção de mutações são o MYBPC3, MYH7 e TNNT2. Apesar de mutações no gene MYBPC3 estarem geralmente associadas a casos clínicos mais ligeiros, podem também ocorrer fenótipos mais graves. Doentes com mutações neste gene, podem apresentar exame físico normal, mas revelam alterações no ECG e no ecocardiograma. O gene MYH7 está geralmente associado a um quadro clínico mais agravado, como hipertrofia ventricular esquerda com severidade evidenciada. O gene TNNT2 está associado a uma menor hipertrofia, mas a um risco superior de morte súbita.

O estudo molecular do paciente é realizado a partir de DNA extraído de sangue periférico (uma simples análise sanguínea). Laboratorialmente são aplicadas as técnicas de biologia molecular, como a extração de DNA e a reação de PCR, técnica da biologia molecular utilizada para amplificar uma única ou várias cópias de uma amostra de DNA.

O estudo molecular é um pilar fundamental à prática clínica, proporcionando terapêuticas individualizadas e personalizadas, melhores estratégias de prevenção e uma adequada vigilância do paciente.

Um artigo de Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica.

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