O “Teste da Bochechinha”, desenvolvido pela Mendelics, utiliza saliva recolhida da boca do bebé, através de zaragatoa, analisa o ADN e identifica variantes patogénicas em 342 genes, relacionadas com 205 doenças genéticas, que se manifestam na infância ou, mesmo mais tarde. "O Teste da Bochechinha é capaz de identificar de forma precoce centenas de doenças que outros testes não conseguem, impactando significativamente a qualidade de vida do bebé e salvando vidas", diz Susana Almeida, directora científica da Pantest, investigadora e especialista em diagnósitico genético.

"O teste revela se o bebé tem predisposição genética a desenvolver mais de 340 doenças tratáveis de manifestação precoce, antes mesmo de qualquer sinal clínico. Por isso, o teste possibilita a realização precoce de procedimentos médicos de controle e tratamento da doença, além de possibilitar aconselhamento genético à família", acrescenta.

"Na análise dos resultados obtidos, feita por médicos geneticistas, que pesquisam alterações no ADN do bebé, que aumentam o risco de desenvolver doenças, é usada uma plataforma desenvolvida pela Mendelics, o nosso parceiro,  que usa inteligência artificial para tornar as análises genéticas mais precisas e eficientes", refere Susana Almeida.

"Basicamente, este teste diferencia-se por usar na análise dos resultados obtidos, um algoritmo de base probabilística de existência de patologia. É análise genómica através da Bioinformática e Inteligência Artificial", afirma.

Como funciona?

A colheita é não invasiva e indolor. É efetuada colheita das células da mucosa bucal com um swab Bucal (Cotonete) fornecido no kit de colheita. Pode ser feito pelo pelos pais nas suas casas.

Quem pode beneficiar? Bebés desde o primeiro dia de vida do bebé até, preferencialmente, completarem um ano de idade.

O preço ainda não é conhecido.

O teste resulta de uma parceria entre o Grupo Pantest, a Mendelics e a Fundação Fernando Pessoa. Através desta parceria, o Grupo Pantest irá disponibilizar às famílias portuguesas, um meio de diagnóstico rápido e fiável, que deverá ser feito no primeiro ano de vida do recém-nascido, para já em exclusivo no Hospital Fernando Pessoa.

O objetivo da triagem neonatal genética, através do “Teste da Bochechinha”, é complementar a triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas.

O resultado do exame genético, também é importante para o planeamento familiar, pois os pais do bebé e outros familiares podem ser portadores da mesma alteração genética que causa a doença, podendo, assim, tomar decisões informadas.

“O Grupo Pantest está fortemente empenhado em apresentar, no mercado nacional e europeu, as soluções de diagnóstico mais inovadoras e democratizar o acesso à saúde. Esta tecnologia, que a Mendelics desenvolveu e que nós trazemos agora para a Europa, possibilita, de uma forma simples e segura, saber se o bebé tem predisposição genética para desenvolver alguma das 342 doenças, antes mesmo de qualquer sinal clínico", explica o grupo em comunicado.

“O Grupo Pantest, entrou num novo ciclo de desenvolvimento. Até agora o nosso foco era o desenvolvimento e fabrico de novo testes rápidos e neste momento estamos a evoluir para
a prestação de serviços de análises genéticas. Um tipo de análises altamente diferenciado e que fará a diferença na vida dos cidadão", conclui.