O estudo que conduziu a esta descoberta foi realizado, ao longo de quatro anos, com dois doentes seguidos no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC).

Em concreto, os investigadores identificaram "um défice enzimático da COX (Citocromo Oxidase) e alterações genéticas do gene SURF1, uma das quais descrita pela primeira vez neste trabalho, permitindo, assim, identificar a origem da doença nestes dois casos, até agora desconhecida. Um dos doentes é referenciado como o doente vivo com mais idade, afetado com a doença de Leigh", expõe Manuela Grazina.

Portugueses descobrem mutação genética associada a doença mortal rara
Marta Simões, Manuela Grazina, Carolina Ribeiro e Maria João Santos, investigadoras da Universidade de Coimbra créditos: Universidade de Coimbra

A cientista da UC esclarece que "as mutações no gene SURF1 são uma das causas mais frequentes desta doença. A proteína SURF-1, codificada por este gene, tem uma função essencial na montagem (assembly) das várias subunidades que constituem o complexo enzimático IV da cadeia respiratória mitocondrial (CRM), também denominado Citocromo Oxidase (COX). Este processo é crucial no posicionamento correto dos componentes proteicos de modo a que a produção de energia ocorra de forma adequada".

Os resultados deste estudo, publicado na revista científica Mitochondrion, são um contributo importante "para compreender melhor a origem da doença de Leigh, uma doença mitocondrial rara, que surge na infância. As mutações agora descobertas são mais uma peça do puzzle porque já foram descritas mutações genéticas associadas à doença, em mais de 20 genes diferentes (nucleares e mitocondriais)", observa Manuela Grazina.

A doença de Leigh é uma doença neurodegenerativa progressiva. Os doentes apresentam lesões bilaterais focais, em uma ou mais áreas do sistema nervoso central, incluindo tronco cerebral, tálamo, gânglios da base, cerebelo e medula espinhal. A esperança de vida destes doentes é geralmente curta.

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