Luísa Pereira é médica, internista e paliativista do Hospital CUF Tejo e coordenadora adjunta do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.
A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.
Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares.
