Luísa Pereira é médica, internista e paliativista do Hospital CUF Tejo e coordenadora adjunta do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.
Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares.
A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.
