Incompreendidas pelo grosso da sociedade, desconhecidas da classe médica e ignoradas pelos investigadores, as doenças raras não são poucas, ao contrário do que possa pensar. Embora a Organização Mundial de Saúde (OMS) classifique uma patologia rara quando menos de uma em cada 2.000 pessoas tem a doença, só na Europa existem entre 20 a 25 milhões de casos. O síndrome de Aase-Smith, a leucinose e o quimerismo são apenas três dos muitos exemplos.

Apesar da falta de registos globais, julga-se que existam, em território nacional, entre 600.000 a 800.000 portugueses afetados por patologias deste tipo. Também se sente mal informado acerca destas doenças? Conheça melhor um problema que ainda é uma incógnita para a maioria mas que já afeta uma imensa minoria. E, se desconfiar que o seu filho possa ter uma doença rara, não hesite em falar com o médico, que pode encaminhá-lo para um centro especializado.

Diagnosticar estas doenças continua a ser difícil

Um pouco por todo o mundo, milhares de famílias esperam anos para perceber qual é, afinal, o nome da doença que lhes causa dissabores. Estima-se que existam, em todo o planeta, mais de 7.000 doenças raras distintas identificadas e todas as semanas é noticiada uma média de cinco novas enfermidades. 80% dessas patologias tem, segundo os médicos, uma origem genética, mas as doenças do foro metabólico e oncológico também contribuem para esta (extensa) lista.

De cancros raros a alergias que provocam infeções graves no organismo, passando por incapacidades físicas ou até mesmo casos como a porfíria, que apresenta sintomas que os populares de outros tempos relacionavam com o vampirismo, a diversidade é infindável. Como refere Luís Nunes, geneticista, "alguns pacientes não têm complicações mas, noutros casos, estas doenças raras são patologias altamente incapacitantes", assegura ainda o especialista.

As barreiras sociais que ainda estão por derrubar

A exclusão social é a principal queixa de quem sofre de uma doença rara e também dos que têm de lidar com ela. Mãe de um rapaz com síndrome de Cornelia de Lange, uma doença congénita apenas detetada após a nascença, Paula Brito e Costa descobriu na Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, organização que viria a presidir, o apoio que procurava e a informação de que necessitava, após anos de contacto com centenas de doentes.

"A sociedade não sabe lidar com estas pessoas", desabafou Paula Brito e Costa, em declarações à edição impressa da Saber Viver, ainda antes do mediático escândalo que viria a ditar o seu afastamento da instituição. Para a ex-presidente desta entidade, que se dedica a dar apoio psicológico e encaminhamento médico aos doentes e às famílias com enfermidades raras, "às vezes, basta um pequeno gesto para marcar a diferença, nem que seja um sorriso", refere.

As lacunas na investigação que continuam a existir

A falta de profissionais de saúde especializados, a escassez de apoios sociais e, na maioria das vezes, a inexistência de tratamentos adequados ou a sua indisponibilidade no mercado são outros obstáculos a enfrentar. Para algumas das patologias raras, estão, no entanto, disponíveis os chamados medicamentos órfãos, usados como solução de recurso. É o caso das doenças congénitas do metabolismo, em que se recorre a terapêuticas com enzimas de substituição.

"Não curam, mas permitem melhorar a qualidade de vida do doente, como acontece, por exemplo, com o uso da hormona do crescimento", esclarece Luís Nunes. Estes fármacos, por serem exclusivos, representam um custo elevado. Por isso, a Direção-Geral da Saúde criou, há uns anos, uma comissão que analisa os casos diagnosticados e, se há indício para tratamento, o Estado "passa a financiar a 100% esse medicamento", adiantou na altura, à revista, Luís Nunes.

Texto: Fátima Lopes Cardoso com Luís Nunes (geneticista) e Paula Brito e Costa (ex-presidente da Raríssimas, Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras)

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