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Bebé Matilde recebe medicamento mais caro do mundo a 27 de agosto
A bebé Matilde, que sofre de uma doença rara, vai receber o medicamento mais caro do mundo, o Zolgensma, a 27 de agosto, anunciaram os pais da criança no Facebook. -
Colangite Biliar Primária. A doença com sintomas camuflados que afeta 2.000 portugueses
A Colangite Biliar Primária é uma doença rara do fígado que ao progredir acaba por conduzir a quadros de cirrose hepática e, raras vezes, a cancro do fígado. As suas causas ainda são desconhecidas. Falámos com Joana Neves, psicóloga clínica e coorden -
Homem-árvore pede para que as suas mãos sejam amputadas
Abul Bajandar, de 28 anos e natural do Bangladesh, sofre de epidermodisplasia verrucosa, uma doença genética muito rara e que o tornou conhecido no mundo inteiro. -
Estudo revela desafios de pais com filhos com doenças raras em Portugal
Beatriz Santos e Cátia Ferreira, estudantes de mestrado de Psicologia Clínica da Universidade de Trás-Os-Montes e Alto Douro (UTAD), desenvolveram uma investigação acerca da vivência das figuras parentais com filhos portadores de condição genética ra -
Gonçalo tem 21 meses e duas doenças raras. Não anda, nem fala, mas a sua história está a ajudar outras crianças
O prognóstico do bebé Gonçalo é desconhecido. Testes genéticos permitiram apurar aos 12 meses que sofre de Osteogénese Imperfeita e Síndrome de Ehlers-Danlos, duas doenças raras geralmente associadas a várias comorbilidades. Tânia Vargas e Ricardo Lo -
Mulher viveu até aos 99 anos com órgãos do lado errado do corpo
Estudantes de medicina de Oregon, nos Estados Unidos, fizeram a descoberta depois da morte de Rose Marie Bentley.