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Doenças Raras

  • 5 doenças dos dentes que ninguém conhece
    Conselhetório · Fitness e bem-estar · 20 mar 2025 09:00

    5 doenças dos dentes que ninguém conhece

    No mundo da saúde oral, há algumas patologias que afetam sorrisos de forma rara. Tome nota de algumas.
  • Falência intestinal crónica: uma doença rara potencialmente fatal que tem tratamento
    Conselhetório · Fitness e bem-estar · 28 fev 2025 17:00

    Falência intestinal crónica: uma doença rara potencialmente fatal que tem tratamento

    A Síndrome do Intestino Curto (SIC), clinicamente Falência Intestinal Crónica, foi classificada como doença rara no ano de 2013, e é a falência orgânica mais rara na União Europeia ocorrendo em cerca de 5 a 20 casos por mil de habitantes.
    por António Manuel Oliveira
  • Doenças raras: Uma em cada 20 pessoas nasce com uma e pode demorar 30 anos até saber
    Conselhetório · Atualidade · 28 fev 2025 09:00

    Doenças raras: Uma em cada 20 pessoas nasce com uma e pode demorar 30 anos até saber

    A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.
    por Luísa Pereira
  • Nem todas as doenças raras são genéticas: as explicações de uma médica
    Conselhetório · Fitness e bem-estar · 28 fev 2025 09:00

    Nem todas as doenças raras são genéticas: as explicações de uma médica

    Cerca de 80% das doenças raras são genéticas. Mas também há doenças raras auto-imunes, cancros raros e outros, aos quais não se reconhece atualmente uma causa genética. Um artigo da médica Marta Zegre Amorim, especialista em Genética Médica.
    por Marta Zegre Amorim
  • Angioedema hereditário é uma doença pouco conhecida. "É fundamental que profissionais de saúde reconheçam os sinais"
    Conselhetório · Atualidade · 30 jan 2025 18:00

    Angioedema hereditário é uma doença pouco conhecida. "É fundamental que profissionais de saúde reconheçam os sinais"

    Os sintomas começam a manifestar-se, geralmente, na infância e agravam-se na puberdade, embora possam iniciar-se mais tarde, já na idade adulta, em alguns doentes.
  • Angioedema hereditário: "Cheguei a ir trabalhar com uma mão tão inchada que parecia do tamanho da mão do Shrek"
    Conselhetório · Atualidade · 30 jan 2025 18:00

    Angioedema hereditário: "Cheguei a ir trabalhar com uma mão tão inchada que parecia do tamanho da mão do Shrek"

    O angioedema hereditário nem sempre é fácil de diagnosticar. É uma patologia rara e afeta 200 a 300 pessoas em Portugal. Falámos com Liliana Monteiro, 40 anos, portadora desta doença genética, a propósito do Dia Mundial de Consciencialização para o Angioedema Hereditário.
  • "Teste do pezinho" permitiu identificar 150 casos de doenças raras em 2023
    SAPO Lifestyle/Lusa · Atualidade · 12 jan 2024 14:56

    "Teste do pezinho" permitiu identificar 150 casos de doenças raras em 2023

    O "teste do pezinho" permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, revelam dados hoje divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).
  • Quase 5 mil alunos já aprenderam sobre doenças raras nas escolas portuguesas
    N.N. · Atualidade · 28 set 2023 12:15

    Quase 5 mil alunos já aprenderam sobre doenças raras nas escolas portuguesas

    Criado em 2021, o projeto “Informar sem Dramatizar” já alcançou 51 escolas, 244 turmas e chegou a 4840 alunos até ao ano letivo de 2022/2023.
  • "Falta ao Estado reconhecer adequadamente o papel do cuidador e valorizá-lo também economicamente"
    Nuno de Noronha · Atualidade · 21 jun 2023 07:00

    "Falta ao Estado reconhecer adequadamente o papel do cuidador e valorizá-lo também economicamente"

    Estima-se que em Portugal existam entre 1.000 e 1.200 doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica. "É uma doença ameaçadora da vida, devastadora, e com enorme impacto na vida dos doentes e também daqueles que os rodeiam", admite o médico José Miguel Lopes, coordenador regional de Cuidados Paliativos n
  • Esclerose Lateral Amiotrófica: "São estes cuidadores que garantem que a pessoa se mantém estável"
    N.N. · Atualidade · 21 jun 2023 07:00

    Esclerose Lateral Amiotrófica: "São estes cuidadores que garantem que a pessoa se mantém estável"

    Teresa Moreira, diretora executiva da Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica, realça o papel que os cuidadores têm na gestão da doença, pois, na sua opinião, são eles que ajudam a dar dignidade aos doentes em todas as tarefas no dia-a-dia.
  • Esclerose Lateral Amiotrófica: Isabel tem incapacidade total e a mãe só recebe 260 euros para cuidar dela
    Nuno de Noronha · Atualidade · 21 jun 2023 07:00

    Esclerose Lateral Amiotrófica: Isabel tem incapacidade total e a mãe só recebe 260 euros para cuidar dela

    Isabel Fernandes Martins foi diagnosticada aos 31 anos com Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença neurológica degenerativa rara que evolui de forma progressiva. A mãe, que é a sua cuidadora informal, viu-se obrigada a deixar de trabalhar e recebe apenas 260 euros por mês, pagos pelo Estado portug
  • Cancro: Inteligência Artificial vai permitir diagnósticos mais rápidos
    N.N./Lusa · Atualidade · 11 mai 2023 10:45

    Cancro: Inteligência Artificial vai permitir diagnósticos mais rápidos

    A utilização da Inteligência Artificial (IA) na área da saúde resultará em diagnósticos "mais rápidos e precisos" de cancro e doenças raras, segundo o investigador Igor Matias, doutorando e assistente de ensino em Sistemas de Informação e Computação.
  • Médicos checos salvam menina que comia o próprio cabelo
    N.N./AFP · Atualidade · 7 mar 2023 12:28

    Médicos checos salvam menina que comia o próprio cabelo

    Um hospital checo anunciou esta terça-feira que os seus cirurgiões removeram uma mecha de cabelo do tamanho de um copo de meio litro do estômago de uma menina que, sofrendo da síndrome de Rapunzel, arrancava e engolia compulsivamente o seu cabelo. 
  • Doença de Fabry: uma patologia rara que afeta várias linhagens familiares em Portugal
    N.N. · Atualidade · 28 fev 2023 15:30

    Doença de Fabry: uma patologia rara que afeta várias linhagens familiares em Portugal

    A Doença de Fabry é uma doença rara, com uma prevalência reportada entre os 1:3000 a 1:8000 nados vivos. Um artigo do médico neurologista Miguel Gago.
    por Miguel Gago
  • Em Portugal nasce um bebé com doença de Hunter a cada 2 anos
    N.N. · Atualidade · 28 fev 2023 13:00

    Em Portugal nasce um bebé com doença de Hunter a cada 2 anos

    A doença de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPSII) é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, que acontece aproximadamente em 1 de 170 000 nascimentos. Em Portugal nascerá um bebé com MPS II a cada 2 anos.
    por Paula Garcia
  • Doença de Fabry pode evoluir para lesões irreversíveis. FMUP promove rastreio na população portuguesa
    N.N./Lusa · Atualidade · 28 fev 2023 10:05

    Doença de Fabry pode evoluir para lesões irreversíveis. FMUP promove rastreio na população portuguesa

    A Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) divulgou hoje que vai promover o rastreio da doença de Fabry, uma doença rara que se não for tratada a tempo pode evoluir para lesões irreversíveis em diferentes órgãos.
  • Atrofia Muscular Espinhal: do desafio do diagnóstico ao desafio do tratamento
    N.N. · Saúde e Medicina · 28 fev 2023 08:00

    Atrofia Muscular Espinhal: do desafio do diagnóstico ao desafio do tratamento

    A opinião de Joaquim Brites, Presidente da Associação Portuguesa de Neuromusculares (APN).
    por Joaquim Brites
  • Patrícia Soares dos Santos tem uma doença rara: "Se eu me tivesse feito de coitadinha, não tinha chegado onde cheguei hoje"
    Nuno de Noronha · Atualidade · 28 fev 2023 08:00

    Patrícia Soares dos Santos tem uma doença rara: "Se eu me tivesse feito de coitadinha, não tinha chegado onde cheguei hoje"

    Patrícia Soares dos Santos tinha 9 meses quando foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal do Tipo 2. Esta doença rara não a impede de realizar os seus sonhos, embora a sociedade e os preconceitos nela enraizados a tenham tentado travar múltiplas vezes. Aos 29 anos, esta bancária de Lisboa tem
  • Teste do pezinho chega a quatro milhões de bebés e deteta 2.400 casos de doenças raras
    N.N./Lusa · Atualidade · 20 jan 2023 18:53

    Teste do pezinho chega a quatro milhões de bebés e deteta 2.400 casos de doenças raras

    O chamado "teste do pezinho" abrangeu cerca de quatro milhões de recém-nascidos desde 1979, permitindo identificar nos primeiros dias de vida mais de 2.400 casos positivos de doenças raras, anunciou hoje o Instituto Ricardo Jorge (INSA).
  • Diagnosticados pelo menos 90 casos de doenças raras em Portugal durante a pandemia
    N.N. · Atualidade · 24 fev 2022 11:04

    Diagnosticados pelo menos 90 casos de doenças raras em Portugal durante a pandemia

    Em Portugal, estima-se que entre 600 mil e 800 mil pessoas sejam doentes raros, num número que chega a 320 milhões a nível mundial.
  • Identificados dois primeiros doentes com nova síndrome em Portugal
    N.N./Lusa · Atualidade · 20 jan 2022 07:35

    Identificados dois primeiros doentes com nova síndrome em Portugal

    Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.
  • Alargado financiamento para tratar crianças com doença rara
    N.N./Lusa · Atualidade · 3 jan 2022 17:00

    Alargado financiamento para tratar crianças com doença rara

    O financiamento para um medicamento para tratar crianças com hiperfenilalaninemia, o Kuvan (dicloridrato de saproterina), foi alargado, e foi atualizado o regime excecional de comparticipação de medicamentos para a patologia rara, informou hoje o Infarmed.
  • "Informar sem Dramatizar" quer chegar a todas as escolas do país com esclarecimentos e sensibilização sobre as doenças raras
    Susana Krauss · Atualidade · 9 dez 2021 11:09

    "Informar sem Dramatizar" quer chegar a todas as escolas do país com esclarecimentos e sensibilização sobre as doenças raras

    O projeto arrancou em dez escolas do 1º ciclo do País, cinco das quais na grande Lisboa.
  • Projeto quer chegar a todas as escolas do país para sensibilizar para as doenças raras
    N.N. · Atualidade · 7 dez 2021 13:06

    Projeto quer chegar a todas as escolas do país para sensibilizar para as doenças raras

    Aumentar o conhecimento sobre as doenças raras é uma das grandes missões da RD-Portugal - União das Associações das Doenças Raras de Portugal. E é para ajudar na concretização deste objetivo que se inicia esta semana o projeto piloto ‘Informar sem Dramatizar’ (IsD), um programa desenhado pela RD-Por
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