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Ignoradas, desconhecidas e incompreendidas, as doenças raras continuam a ser um fator de exclusão social
As patologias pouco comuns afetam mais de 20 milhões de europeus. "A sociedade não sabe lidar com estas pessoas", critica a ex-presidente da Raríssimas. O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se anualmente no último dia de fevereiro. -
Atrofia Muscular Espinhal. Do desafio do diagnóstico ao desafio do tratamento
A opinião de Joaquim Brites, Presidente da APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares.por Joaquim Brites -
Bebé, filha de luso-canadianos, precisa de medicamento de dois milhões de euros
Um família luso-canadiana lançou uma campanha com o objetivo de angariar dois milhões de euros necessários para adquirirem um novo medicamento para a sua bebé de dois meses, que sofre de uma doença rara. -
O misterioso caso do homem que ficava bêbedo depois de comer massa, pão ou batatas
Um paciente britânico, cujo nome não foi revelado, deu origem a um estudo de caso publicado no British Medical Journal que será discutido no congresso norte-americano de gastroenterologia no final de outubro. O homem chegou a ser detido por condução sob efeito do álcool, mas o seu problema era outro -
Alotriofagia: o caso da mulher que come pedras
A alotriofagia, também conhecida como pica ou síndrome de pica, é uma doença rara que se caracteriza por um apetite voraz por substâncias não nutritivas, como terra, carvão, vidro ou tecidos. A sua etiologia é desconhecida, mas julga-se que seja de origem multifatorial. -
Ulika herdou uma doença genética e pede uma cadeira elevatória para poder entrar em casa
Ulika Paixão Franco é uma "angolana lisboeta" que vive na capital alfacinha desde os 15 meses. É portadora de uma doença genética chamada Anemia de Células Falciformes e por essa razão precisa de ajuda. -
Bebé Matilde recebe medicamento mais caro do mundo a 27 de agosto
A bebé Matilde, que sofre de uma doença rara, vai receber o medicamento mais caro do mundo, o Zolgensma, a 27 de agosto, anunciaram os pais da criança no Facebook. -
Colangite Biliar Primária. A doença com sintomas camuflados que afeta 2.000 portugueses
A Colangite Biliar Primária é uma doença rara do fígado que ao progredir acaba por conduzir a quadros de cirrose hepática e, raras vezes, a cancro do fígado. As suas causas ainda são desconhecidas. Falámos com Joana Neves, psicóloga clínica e coordenadora da Linha Rara, sobre esta patologia para a q -
Homem-árvore pede para que as suas mãos sejam amputadas
Abul Bajandar, de 28 anos e natural do Bangladesh, sofre de epidermodisplasia verrucosa, uma doença genética muito rara e que o tornou conhecido no mundo inteiro. -
Estudo revela desafios de pais com filhos com doenças raras em Portugal
Beatriz Santos e Cátia Ferreira, estudantes de mestrado de Psicologia Clínica da Universidade de Trás-Os-Montes e Alto Douro (UTAD), desenvolveram uma investigação acerca da vivência das figuras parentais com filhos portadores de condição genética rara. -
Gonçalo tem 21 meses e duas doenças raras. Não anda, nem fala, mas a sua história está a ajudar outras crianças
O prognóstico do bebé Gonçalo é desconhecido. Testes genéticos permitiram apurar aos 12 meses que sofre de Osteogénese Imperfeita e Síndrome de Ehlers-Danlos, duas doenças raras geralmente associadas a várias comorbilidades. Tânia Vargas e Ricardo Lopes, pais da criança, vivem em constante processo -
Mulher viveu até aos 99 anos com órgãos do lado errado do corpo
Estudantes de medicina de Oregon, nos Estados Unidos, fizeram a descoberta depois da morte de Rose Marie Bentley.