Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares.
A doença de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPSII) é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, que acontece aproximadamente em 1 de 170 000 nascimentos. Em Portugal nascerá um bebé com MPS II a cada 2 anos.
A doença de Gaucher ocorre devido à produção insuficiente de uma enzima - β-glucosidase – que é responsável pela degradação destas substâncias nocivas no interior dos macrófagos
Embora tenha sido descrito em 1876, por Milton, ainda hoje muitos médicos desconhecem o angioedema hereditário (AEH), a ponto de confundi-lo com outras patologias, nomeadamente reação adversa a medicamentos ou alergia alimentar, e retardar, por conseguinte, o seu diagnóstico e tratamento. Um artigo
O Mieloma Múltiplo é uma doença maligna do sangue, que se caracteriza pelo aumento de plasmócitos anormais na medula óssea, e envolve vários órgãos durante a sua evolução. Um artigo da médica Mafalda Pimenta de Castro.
A Síndrome do Intestino Curto (SIC), clinicamente Falência Intestinal Crónica, foi classificada como doença rara no ano de 2013, e é a falência orgânica mais rara na União Europeia ocorrendo em cerca de 5 a 20 casos por mil de habitantes.
A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.
Cerca de 80% das doenças raras são genéticas. Mas também há doenças raras auto-imunes, cancros raros e outros, aos quais não se reconhece atualmente uma causa genética. Um artigo da médica Marta Zegre Amorim, especialista em Genética Médica.
Os sintomas começam a manifestar-se, geralmente, na infância e agravam-se na puberdade, embora possam iniciar-se mais tarde, já na idade adulta, em alguns doentes.
O angioedema hereditário nem sempre é fácil de diagnosticar. É uma patologia rara e afeta 200 a 300 pessoas em Portugal. Falámos com Liliana Monteiro, 40 anos, portadora desta doença genética, a propósito do Dia Mundial de Consciencialização para o Angioedema Hereditário.
O "teste do pezinho" permitiu identificar, em 2023, 150 casos de doenças raras entre os 85.764 bebés estudados, revelam dados hoje divulgados pelo Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge (INSA).
Estima-se que em Portugal existam entre 1.000 e 1.200 doentes com Esclerose Lateral Amiotrófica. "É uma doença ameaçadora da vida, devastadora, e com enorme impacto na vida dos doentes e também daqueles que os rodeiam", admite o médico José Miguel Lopes, coordenador regional de Cuidados Paliativos n
Teresa Moreira, diretora executiva da Associação Portuguesa de Esclerose Lateral Amiotrófica, realça o papel que os cuidadores têm na gestão da doença, pois, na sua opinião, são eles que ajudam a dar dignidade aos doentes em todas as tarefas no dia-a-dia.
Isabel Fernandes Martins foi diagnosticada aos 31 anos com Esclerose Lateral Amiotrófica, uma doença neurológica degenerativa rara que evolui de forma progressiva. A mãe, que é a sua cuidadora informal, viu-se obrigada a deixar de trabalhar e recebe apenas 260 euros por mês, pagos pelo Estado portug
A utilização da Inteligência Artificial (IA) na área da saúde resultará em diagnósticos "mais rápidos e precisos" de cancro e doenças raras, segundo o investigador Igor Matias, doutorando e assistente de ensino em Sistemas de Informação e Computação.
Um hospital checo anunciou esta terça-feira que os seus cirurgiões removeram uma mecha de cabelo do tamanho de um copo de meio litro do estômago de uma menina que, sofrendo da síndrome de Rapunzel, arrancava e engolia compulsivamente o seu cabelo.
A Faculdade de Medicina da Universidade do Porto (FMUP) divulgou hoje que vai promover o rastreio da doença de Fabry, uma doença rara que se não for tratada a tempo pode evoluir para lesões irreversíveis em diferentes órgãos.
Patrícia Soares dos Santos tinha 9 meses quando foi diagnosticada com Atrofia Muscular Espinhal do Tipo 2. Esta doença rara não a impede de realizar os seus sonhos, embora a sociedade e os preconceitos nela enraizados a tenham tentado travar múltiplas vezes. Aos 29 anos, esta bancária de Lisboa tem
O chamado "teste do pezinho" abrangeu cerca de quatro milhões de recém-nascidos desde 1979, permitindo identificar nos primeiros dias de vida mais de 2.400 casos positivos de doenças raras, anunciou hoje o Instituto Ricardo Jorge (INSA).
