Portugal participou num estudo científico que identificou os dois primeiros doentes com uma nova síndrome com origem em mutações genéticas que se pensava serem incompatíveis com a vida, mas que podem servir de marcadores de diagnóstico de doenças raras.
O financiamento para um medicamento para tratar crianças com hiperfenilalaninemia, o Kuvan (dicloridrato de saproterina), foi alargado, e foi atualizado o regime excecional de comparticipação de medicamentos para a patologia rara, informou hoje o Infarmed.
Aumentar o conhecimento sobre as doenças raras é uma das grandes missões da RD-Portugal - União das Associações das Doenças Raras de Portugal. E é para ajudar na concretização deste objetivo que se inicia esta semana o projeto piloto ‘Informar sem Dramatizar’ (IsD), um programa desenhado pela RD-Por
A empresa de biotecnologia BSIM Therapeutics, de Coimbra, anunciou a seleção do seu primeiro medicamento experimental concebido para tratar especificamente a cardiomiopatia amilóideassociada à proteína transtirretina (doença rara que afeta o coração).
A Sociedade Portuguesa de Alergologia alerta para a importância do diagnóstico correto do angioedema hereditário, uma doença rara cujos sintomas são muitas vezes confundidos com alergias, o que atrasa a identificação e tratamento.
Embora tenha sido descrito em 1876, por Milton, ainda hoje muitos médicos desconhecem o angioedema hereditário (AEH), a ponto de confundi-lo com outras patologias, nomeadamente reação adversa a medicamentos ou alergia alimentar, e retardar, por conseguinte, o seu diagnóstico e tratamento. Um artigo
O Mieloma Múltiplo é uma doença maligna do sangue, que se caracteriza pelo aumento de plasmócitos anormais na medula óssea, e envolve vários órgãos durante a sua evolução. Um artigo da médica Mafalda Pimenta de Castro.
Os “medicamentos órfãos” são fármacos orientados para o diagnóstico ou tratamento de doenças raras graves, apontadas como doenças órfãs, que afetam um reduzido número de pessoas em comparação com a população em geral.
A Comissão Instaladora da Nova Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras assinala o Dia Internacional das Doenças Raras, que se celebra a 28 de fevereiro, com um alerta sobre a necessidade de implementação do Registo Nacional de Doenças Raras (ReNaDoRa) para que não se repita um impacto co
Os indivíduos com doenças raras constituem uma população vulnerável e negligenciada, muitas vezes afetada por discriminação social e marginalização, tanto em círculos próximos como na sociedade em geral.
Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares.
A doença de Gaucher ocorre devido à produção insuficiente de uma enzima - β-glucosidase – que é responsável pela degradação destas substâncias nocivas no interior dos macrófagos
A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.
A Colangite Biliar Primária é uma doença rara do fígado que ao progredir acaba por conduzir a quadros de cirrose hepática e, raras vezes, a cancro do fígado. As suas causas ainda são desconhecidas. Falámos com Joana Neves, psicóloga clínica e coordenadora da Linha Rara, sobre esta patologia para a q
O alerta é do médico Luís Brito Avô, Internista do Hospital de Santa Maria, membro da equipa do Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabólicas e Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.
A Síndrome do Intestino Curto (SIC), clinicamente Falência Intestinal Crónica, foi classificada como doença rara no ano de 2013, e é a falência orgânica mais rara na União Europeia ocorrendo em cerca de 5 a 20 casos por mil de habitantes.
A alotriofagia, também conhecida como pica ou síndrome de pica, é uma doença rara que se caracteriza por um apetite voraz por substâncias não nutritivas, como terra, carvão, vidro ou tecidos. A sua etiologia é desconhecida, mas julga-se que seja de origem multifatorial.
A doença de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPSII) é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, que acontece aproximadamente em 1 de 170 000 nascimentos. Em Portugal nascerá um bebé com MPS II a cada 2 anos.
Um paciente britânico, cujo nome não foi revelado, deu origem a um estudo de caso publicado no British Medical Journal que será discutido no congresso norte-americano de gastroenterologia no final de outubro. O homem chegou a ser detido por condução sob efeito do álcool, mas o seu problema era outro
A pandemia provocada pela COVID-19, colocou ainda mais a Pessoa com Doença Rara (PcDR) na periferia do Serviço Nacional de Saúde (SNS). Um artigo de opinião de Paulo Gonçalves, da União das Associações de Doenças Raras de Portugal.
