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Hemofilia à lupa de uma médica: continuam a existir importantes desafios
A hemofilia é uma coagulopatia congénita (doença da coagulação presente desde o nascimento), pelo que se associa a um risco aumentado de hemorragias.por Raquel Maia -
Mieloma múltiplo: sintomas comuns, uma neoplasia rara
O Mieloma Múltiplo é uma doença maligna do sangue, que se caracteriza pelo aumento de plasmócitos anormais na medula óssea, e envolve vários órgãos durante a sua evolução. Um artigo da médica Mafalda Pimenta de Castro. -
Nanopartícula para combate ao cancro desenvolvida na Universidade de Coimbra obtém designação de "medicamento órfão"
Os “medicamentos órfãos” são fármacos orientados para o diagnóstico ou tratamento de doenças raras graves, apontadas como doenças órfãs, que afetam um reduzido número de pessoas em comparação com a população em geral. -
800 mil portugueses têm doenças raras. Registo nacional teria ajudado a gerir melhor a pandemia de COVID-19
A Comissão Instaladora da Nova Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras assinala o Dia Internacional das Doenças Raras, que se celebra a 28 de fevereiro, com um alerta sobre a necessidade de implementação do Registo Nacional de Doenças Raras (ReNaDoRa) para que não se repita um impacto co -
Doenças raras oculares também se combatem com informação: sintomas a que deve estar atento
Os indivíduos com doenças raras constituem uma população vulnerável e negligenciada, muitas vezes afetada por discriminação social e marginalização, tanto em círculos próximos como na sociedade em geral. -
As doenças lisossomais de sobrecarga
Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares.por Luísa Pereira -
Doença de Fabry: uma patologia rara que afeta várias linhagens familiares em Portugal
A Doença de Fabry é uma doença rara, com uma prevalência reportada entre os 1:3000 a 1:8000 nados vivos. Um artigo do médico neurologista Miguel Gago.por Miguel Gago -
Imunodeficiências primárias são cada vez menos raras. As explicações de duas médicas
As imunodeficiências primárias (IDP) constituem um conjunto de doenças que resultam de defeitos genéticos do sistema imunitário. -
Doença de Gaucher: tudo o que precisa de saber sobre esta patologia rara
A doença de Gaucher ocorre devido à produção insuficiente de uma enzima - β-glucosidase – que é responsável pela degradação destas substâncias nocivas no interior dos macrófagos -
Doenças raras (mas nem tanto): Uma em cada 20 pessoas nasce com uma e pode demorar 30 anos até saber
A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.por Luísa Pereira -
Colangite Biliar Primária: A doença rara com sintomas camuflados que afeta 2.000 portugueses. Alguns não sabem que a têm
A Colangite Biliar Primária é uma doença rara do fígado que ao progredir acaba por conduzir a quadros de cirrose hepática e, raras vezes, a cancro do fígado. As suas causas ainda são desconhecidas. Falámos com Joana Neves, psicóloga clínica e coordenadora da Linha Rara, sobre esta patologia para a q -
COVID-19: Portadores de doença rara deveriam ser considerados grupo prioritário para vacinação, defende médico
O alerta é do médico Luís Brito Avô, Internista do Hospital de Santa Maria, membro da equipa do Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabólicas e Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.por Luís Brito Avô -
Falência intestinal crónica: uma doença rara potencialmente fatal que tem tratamento
A Síndrome do Intestino Curto (SIC), clinicamente Falência Intestinal Crónica, foi classificada como doença rara no ano de 2013, e é a falência orgânica mais rara na União Europeia ocorrendo em cerca de 5 a 20 casos por mil de habitantes. -
Alotriofagia: o caso da mulher que come pedras
A alotriofagia, também conhecida como pica ou síndrome de pica, é uma doença rara que se caracteriza por um apetite voraz por substâncias não nutritivas, como terra, carvão, vidro ou tecidos. A sua etiologia é desconhecida, mas julga-se que seja de origem multifatorial. -
Em Portugal nasce um bebé com doença de Hunter a cada 2 anos
A doença de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPSII) é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, que acontece aproximadamente em 1 de 170 000 nascimentos. Em Portugal nascerá um bebé com MPS II a cada 2 anos.por Paula Garcia -
O misterioso caso do homem que ficava alcoolizado depois de comer massa, pão ou batatas
Um paciente britânico, cujo nome não foi revelado, deu origem a um estudo de caso publicado no British Medical Journal que será discutido no congresso norte-americano de gastroenterologia no final de outubro. O homem chegou a ser detido por condução sob efeito do álcool, mas o seu problema era outro -
O impacto da pandemia nas doenças raras: o que precisa de saber
A pandemia provocada pela COVID-19, colocou ainda mais a Pessoa com Doença Rara (PcDR) na periferia do Serviço Nacional de Saúde (SNS). Um artigo de opinião de Paulo Gonçalves, da União das Associações de Doenças Raras de Portugal.por Paulo Gonçalves -
Angioedema hereditário: Esta doença rara pode ser confundida com uma simples alergia
Angioedema é um termo utilizado para definir uma situação de inchaço (edema), subcutâneo ou submucoso, de instalação súbita mas de carácter transitório e envolvendo áreas bem delimitadas. -
Síndrome de Li-Fraumeni: que doença rara é esta?
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença rara hereditária, de caráter autossómico dominante, que conduz ao aumento da predisposição para desenvolvimento de neoplasias. -
Um livro único sobre as doenças raras
Um artigo de Teresa Gesteiro, Vogal da Direção da P-BIO. -
Ignoradas, desconhecidas e incompreendidas, as doenças raras continuam a ser um fator de exclusão social
As patologias pouco comuns afetam mais de 20 milhões de europeus. "A sociedade não sabe lidar com estas pessoas", critica a ex-presidente da Raríssimas. O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se anualmente no último dia de fevereiro. -
Atrofia Muscular Espinhal. Do desafio do diagnóstico ao desafio do tratamento
A opinião de Joaquim Brites, Presidente da APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares.por Joaquim Brites -
Bebé, filha de luso-canadianos, precisa de medicamento de dois milhões de euros
Um família luso-canadiana lançou uma campanha com o objetivo de angariar dois milhões de euros necessários para adquirirem um novo medicamento para a sua bebé de dois meses, que sofre de uma doença rara.