Uma das doenças neuromusculares mais divulgadas nos últimos anos foi, sem dúvida, a Atrofia Muscular Espinhal (SMA).

Doença rara, genética e classificada em quatro tipos, começa com uma taxa de prevalência de 1 caso em cada 80 mil habitantes e uma incidência anual de 1 caso em cada 10 mil nascimentos, para o tipo I. Também conhecida como Werdnig-Hoffmann, esta doença afeta com maior frequência o sexo masculino e é considerada uma forma infantil da doença, e bastante severa. É detetável nos primeiros meses de vida pelos sintomas de fragilidade muscular que são evidenciados, sempre que os pais “exigem” alguns movimentos considerados normais para a idade das suas crianças.

Com uma etiologia ligada ao gene SMN1, que codifica a proteína SMN (Survival Motor Neuron) destacam-se como principais sintomas a fragilidade muscular, a dificuldade de sucção e de deglutição e uma insuficiência respiratória muito frequente. Estas crianças não adquirem a posição de sentado sem ajudas técnicas, nem a fase de marcha.

Nos casos do tipo II, com uma prevalência estimada em 1 caso em cada 70 mil pessoas, a etiologia (origem) é igual ao tipo I, mas com uma descrição clínica menos severa, já que é detetada um pouco mais tarde. As dificuldades respiratórias são comuns e a fragilidade muscular conduz aos mesmos comprometimentos físicos que, pelas suas caraterísticas genéticas, acabam por condicionar o crescimento, afetando a marcha e os músculos do tronco.

O tipo III, também conhecido como doença de Kugelberg-Welander, ou SMA juvenil, é uma forma menos severa que aparece, normalmente, após os 18 meses de vida e que permite a aquisição de marcha. Pelos dados mais recentes, a sua prevalência estimada é de 1 caso em cada 375 mil pessoas. Os seus portadores são afetados, predominantemente, por uma fraqueza muscular que começa por se fazer sentir ao nível dos membros inferiores, com uma progressão que acaba por comprometer os ombros e os membros superiores.

Não sendo muito comum, o tipo IV manifesta-se na idade adulta, por volta da terceira década de vida e apresenta uma progressão que não afeta a mobilidade de forma tão severa. Pela dificuldade de diagnóstico, são conhecidos poucos casos no nosso país.

Sem um conhecido histórico familiar ligado à doença, estas famílias são consideradas assintomáticas e, normalmente, dispensadas de qualquer aconselhamento genético. No entanto, graças às descobertas científicas dos últimos anos, começam agora a ser consideradas algumas mudanças na forma como se deve encarar a prevenção e o diagnóstico. Sendo este último fundamental para o sucesso da investigação, em todos os domínios da genética, torna-se, também, essencial e decisivo que essas mudanças se apliquem ao nível dos procedimentos considerados normais, até agora.

O número de doenças raras já identificadas, cerca de 7 mil, tem vindo a crescer nos últimos anos. O número de portadores em Portugal já deverá estar próximo dos 800 mil e existe a capacidade de diagnosticar cerca de 80% das doenças e de tratar cerca de 10%. Estes números deverão merecer uma atenção especial por parte dos responsáveis pela área da saúde, introduzindo técnicas de diagnóstico precoce. No caso da SMA, para a qual já existem tratamentos, é fundamental que se defina o diagnóstico neonatal (newborn screening) como um procedimento normalizado, à semelhança do que está a ser feito em alguns países, com excelentes resultados. Os números demonstram que quanto mais cedo a doença for diagnosticada, mais cedo poderá ser tratada e maior esperança e qualidade de vida poderão ser prometidas aos doentes e às suas famílias.

A qualidade da informação também tem uma importância decisiva. Graças ao envolvimento das associações de doentes, um pouco por todo o mundo, tem sido possível sensibilizar a comunidade médica, melhorar a comunicação, uniformizar procedimentos e, como primeiro objetivo, manter os doentes no centro das decisões. A APN - Associação Portuguesa de Neuromusculares, atenta a todas estas mudanças, tem exigido uma ação mais efetiva, também centrada na caraterização da nossa população. Essa atitude tem possibilitado uma maior sensibilização dos responsáveis governamentais, um maior compromisso em obter resultados, atingir as metas definidas e desenhar políticas que permitam uma maior inclusão no futuro. Refira-se, a este propósito, o envolvimento das empresas ligadas à investigação em medicamentos órfãos, que investem muitos recursos para proporcionar à comunidade afetada os melhores meios para conhecerem a doença, as suas causas e os seus efeitos. O último bom exemplo é o lançamento do site TISMA, que, com o apoio da Biogen, permite uma abordagem clara e muito completa sobre tudo o que é necessário saber sobre SMA.

Newsletter

Receba o melhor do SAPO Lifestyle diariamente no seu email.

Notificações

Os temas mais inspiradores e atuais estão nas notificações do SAPO Lifestyle.

Na sua rede favorita

Siga-nos na sua rede favorita.