Liliana Monteiro foi diagnosticada com angioedema hereditário aos 14 anos. Mas os primeiros sintomas começaram quando tinha seis anos. Dores abdominais e edemas nos olhos e na face eram frequentemente desvalorizados por familiares e médicos, que associavam os sinais da doença a alergias, ansiedade e outras causas.

"As crises de angioedema podem ser desencadeadas por traumatismos, mesmo que ligeiros, pelo stress físico ou emocional, por procedimentos cirúrgicos ou dentários, mas em alguns casos acontecem de forma imprevisível e sem qualquer desencadeante identificado", explica Frederico Regateiro, imunoalergologista no Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.

O angioedema hereditário é uma doença rara em que ocorrem crises recorrentes de edema ("inchaço") da pele e mucosas de várias partes do corpo. As crises podem ser debilitantes e dolorosas e atingem sobretudo a face, a boca, a faringe, o abdómen, as mãos e pés, e os órgãos genitais. "As crises de angioedema intestinal podem causar dor do abdómen, náuseas e vómitos. As crises que atingem a via aérea podem causar dificuldade respiratória e ser, potencialmente, fatais", refere o médico.

Segundo dados da Sociedade Portuguesa de Alergologia e Imunologia Clínica (SPAIC), a doença afeta cerca de 300 portugueses, interferindo negativamente no seu quotidiano e causando, em contexto de crises, além de desconforto e desfiguração, sofrimento físico e psíquico. Por ser confundido com uma alergia, o diagnóstico do angioedema hereditário é, muitas vezes atrasado, estimando-se que existam, em Portugal, entre 100 a 200 doentes por diagnosticar.

Sintomas agravam-se na puberdade

A doença afeta ambos os sexos. Os sintomas começam a manifestar-se, geralmente, na infância e agravam-se na puberdade, embora possam iniciar-se mais tarde, já na idade adulta, em alguns doentes. "Existem vários tipos de angioedema hereditário, causados por diferentes mutações genéticas e, na maior parte dos casos, existem outros familiares afectados (embora não em todos os casos)", diz o imunoalergologista Frederico Regateiro.

Nos doentes com angioedema hereditário não diagnosticado, as crises podem multiplicar-se sem razão óbvia, podendo sofrer durante anos antes de serem diagnosticados. O diagnóstico é feito pela avaliação clínica e por análises de sangue, sendo importante excluir outras causas mais comuns de angioedema (por exemplo, angioedema causado por alergias).

Na última década ocorreram avanços importantes no diagnóstico e terapêutica do angioedema hereditário. Para além do tratamento das crises agudas, existem fármacos que permitem reduzir o número e a intensidade das crises, melhorando a qualidade de vida destes doentes. "Em caso de suspeita, é importante a referenciação a Serviços de Imunoalergologia e Consultas de Angioedema Hereditário para diagnóstico e tratamento especializado", frisa o especialista.

Para a SPAIC, é essencial "combater a falta de informação que existe sobre a patologia", "sendo fundamental que os profissionais de saúde saibam reconhecer os sinais da doença, o seu tratamento e também como fazer a referenciação", segundo uma campanha de informação levada a cabo o ano passado.