A empresa de biotecnologia BSIM Therapeutics, de Coimbra, anunciou a seleção do seu primeiro medicamento experimental concebido para tratar especificamente a cardiomiopatia amilóideassociada à proteína transtirretina (doença rara que afeta o coração).
A Sociedade Portuguesa de Alergologia alerta para a importância do diagnóstico correto do angioedema hereditário, uma doença rara cujos sintomas são muitas vezes confundidos com alergias, o que atrasa a identificação e tratamento.
Embora tenha sido descrito em 1876, por Milton, ainda hoje muitos médicos desconhecem o angioedema hereditário (AEH), a ponto de confundi-lo com outras patologias, nomeadamente reação adversa a medicamentos ou alergia alimentar, e retardar, por conseguinte, o seu diagnóstico e tratamento. Um artigo
O Mieloma Múltiplo é uma doença maligna do sangue, que se caracteriza pelo aumento de plasmócitos anormais na medula óssea, e envolve vários órgãos durante a sua evolução. Um artigo da médica Mafalda Pimenta de Castro.
Os “medicamentos órfãos” são fármacos orientados para o diagnóstico ou tratamento de doenças raras graves, apontadas como doenças órfãs, que afetam um reduzido número de pessoas em comparação com a população em geral.
A Comissão Instaladora da Nova Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras assinala o Dia Internacional das Doenças Raras, que se celebra a 28 de fevereiro, com um alerta sobre a necessidade de implementação do Registo Nacional de Doenças Raras (ReNaDoRa) para que não se repita um impacto co
Os indivíduos com doenças raras constituem uma população vulnerável e negligenciada, muitas vezes afetada por discriminação social e marginalização, tanto em círculos próximos como na sociedade em geral.
Os lisossomas são pequenas fábricas de reciclagem ao nível das nossas células. Através da função de proteínas “operárias”- as enzimas lisossomais -, os lisossomas são os responsáveis pelo turnover dos diversos produtos celulares.
A doença de Gaucher ocorre devido à produção insuficiente de uma enzima - β-glucosidase – que é responsável pela degradação destas substâncias nocivas no interior dos macrófagos
A Colangite Biliar Primária é uma doença rara do fígado que ao progredir acaba por conduzir a quadros de cirrose hepática e, raras vezes, a cancro do fígado. As suas causas ainda são desconhecidas. Falámos com Joana Neves, psicóloga clínica e coordenadora da Linha Rara, sobre esta patologia para a q
O alerta é do médico Luís Brito Avô, Internista do Hospital de Santa Maria, membro da equipa do Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabólicas e Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.
A alotriofagia, também conhecida como pica ou síndrome de pica, é uma doença rara que se caracteriza por um apetite voraz por substâncias não nutritivas, como terra, carvão, vidro ou tecidos. A sua etiologia é desconhecida, mas julga-se que seja de origem multifatorial.
Um paciente britânico, cujo nome não foi revelado, deu origem a um estudo de caso publicado no British Medical Journal que será discutido no congresso norte-americano de gastroenterologia no final de outubro. O homem chegou a ser detido por condução sob efeito do álcool, mas o seu problema era outro
A pandemia provocada pela COVID-19, colocou ainda mais a Pessoa com Doença Rara (PcDR) na periferia do Serviço Nacional de Saúde (SNS). Um artigo de opinião de Paulo Gonçalves, da União das Associações de Doenças Raras de Portugal.
Angioedema é um termo utilizado para definir uma situação de inchaço (edema), subcutâneo ou submucoso, de instalação súbita mas de carácter transitório e envolvendo áreas bem delimitadas.
A Síndrome de Li-Fraumeni é uma doença rara hereditária, de caráter autossómico dominante, que conduz ao aumento da predisposição para desenvolvimento de neoplasias.
As patologias pouco comuns afetam mais de 20 milhões de europeus. "A sociedade não sabe lidar com estas pessoas", critica a ex-presidente da Raríssimas. O Dia Mundial das Doenças Raras assinala-se anualmente no último dia de fevereiro.
Um família luso-canadiana lançou uma campanha com o objetivo de angariar dois milhões de euros necessários para adquirirem um novo medicamento para a sua bebé de dois meses, que sofre de uma doença rara.
A bebé Matilde, que sofre de uma doença rara, vai receber o medicamento mais caro do mundo, o Zolgensma, a 27 de agosto, anunciaram os pais da criança no Facebook.
Abul Bajandar, de 28 anos e natural do Bangladesh, sofre de epidermodisplasia verrucosa, uma doença genética muito rara e que o tornou conhecido no mundo inteiro.
Beatriz Santos e Cátia Ferreira, estudantes de mestrado de Psicologia Clínica da Universidade de Trás-Os-Montes e Alto Douro (UTAD), desenvolveram uma investigação acerca da vivência das figuras parentais com filhos portadores de condição genética rara.
