O que é a doença de Gaucher?

A doença de Gaucher é uma doença genética rara que pode ser hereditária. Deve o seu nome ao médico francês Philippe Gaucher que a descreveu pela primeira vez em 1882. Existem poucos casos confirmados em Portugal, pelo menos 140, mas suspeita-se que existam doentes que ainda não estão diagnosticados.

A que se deve a doença de Gaucher?

Todos os dias o nosso corpo produz substâncias nocivas resultantes da atividade celular, que são removidas do organismo pelos macrófagos (células de defesa). A doença de Gaucher ocorre devido à produção insuficiente de uma enzima - β-glucosidase – que é responsável pela degradação destas substâncias nocivas no interior dos macrófagos. A não degradação destas substâncias, faz com que se acumulem no interior dos macrófagos, que por sua vez, acabam por se acumular e infiltrar em diversos órgãos. Esta acumulação de macrófagos cheios de substâncias tóxicas (células de Gaucher) pode ocorrer em qualquer órgão no corpo.

Quais os tipos de doença de Gaucher?

Existem 3 tipos de doença de Gaucher:

- a doença de Gaucher tipo 1 que é a forma mais comum (90% dos casos) e manifesta-se geralmente na infância, podendo também ser diagnosticada durante a vida adulta;

- a doença de Gaucher tipo 2 que é a forma mais rara e agressiva, é diagnosticada à nascença manifestando-se por alterações neurológicas graves;

- a doença de Gaucher tipo 3 que é a forma juvenil, pode ter início em qualquer momento durante a infância e tem características intermédias entre o tipo 1 e tipo 2.

Quais os sintomas?

Os sintomas são bastante variados e inespecíficos, mas manifesta-se geralmente por:

- aumento do baço ou do fígado, às vezes com dor abdominal;

- dores ósseas e uma diminuição da densidade mineral óssea, podendo ocorrer fraturas;

- redução dos valores de plaquetas e de glóbulos vermelhos, o que resulta numa maior facilidade para sangrar/ter nódoas negras ou em palidez/cansaço, respetivamente.

Como se diagnostica?

O teste mais importante para confirmar a doença de Gaucher é uma análise ao sangue para avaliar os níveis de atividade da β-glucosidase (teste de atividade enzimática). Em pessoas com doença de Gaucher, os níveis de atividade enzimática podem por vezes ser 70 a 90% inferiores aos dos indivíduos saudáveis. Este teste pode ser feito em “gotas de sangue seco”: pequenas quantidades de sangue são colhidas em papel e analisadas para ver se o nível de atividade da enzima é normal.

Quando há uma forte suspeita de doença de Gaucher, poderão ser feitos testes para descobrir defeitos no gene responsável pela doença (teste genético). Nesta fase, pode ser oferecido aconselhamento à pessoa com doença de Gaucher e à sua família, para que possam ser informadas sobre o impacto que irá ter nas suas vidas.

Como se trata?

Não há tratamento curativo para a Doença de Gaucher. No entanto, atualmente existem alguns tratamentos disponíveis que tornam esta doença controlável e com melhoria significativa da qualidade de vida dos doentes. O tratamento mais utilizado consiste na reposição enzimática, no qual é administrada, por via endovenosa, a enzima em falta no nosso corpo, sendo geralmente realizado a cada duas semanas.

Um artigo do médico Dino Andrade Luís, do Serviço de Hematologia Clínica do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra.

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