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Doença de Gaucher: tudo o que precisa de saber sobre esta patologia rara
A doença de Gaucher ocorre devido à produção insuficiente de uma enzima - β-glucosidase – que é responsável pela degradação destas substâncias nocivas no interior dos macrófagos -
Doenças raras (mas nem tanto): Uma em cada 20 pessoas nasce com uma e pode demorar 30 anos até saber
A probabilidade de termos uma destas doenças parece reduzida, mas existem mais de 7 mil doenças raras já descritas, estimando-se que afetem 6 a 8% da população.por Luísa Pereira -
Hemofilia à lupa de uma médica: continuam a existir importantes desafios
A hemofilia é uma coagulopatia congénita (doença da coagulação presente desde o nascimento), pelo que se associa a um risco aumentado de hemorragias.por Raquel Maia -
Colangite Biliar Primária: A doença rara com sintomas camuflados que afeta 2.000 portugueses. Alguns não sabem que a têm
A Colangite Biliar Primária é uma doença rara do fígado que ao progredir acaba por conduzir a quadros de cirrose hepática e, raras vezes, a cancro do fígado. As suas causas ainda são desconhecidas. Falámos com Joana Neves, psicóloga clínica e coordenadora da Linha Rara, sobre esta patologia para a q -
COVID-19: Portadores de doença rara deveriam ser considerados grupo prioritário para vacinação, defende médico
O alerta é do médico Luís Brito Avô, Internista do Hospital de Santa Maria, membro da equipa do Centro de Referência de Doenças Hereditárias Metabólicas e Coordenador do Núcleo de Estudos de Doenças Raras da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna.por Luís Brito Avô -
Falência intestinal crónica: uma doença rara potencialmente fatal que tem tratamento
A Síndrome do Intestino Curto (SIC), clinicamente Falência Intestinal Crónica, foi classificada como doença rara no ano de 2013, e é a falência orgânica mais rara na União Europeia ocorrendo em cerca de 5 a 20 casos por mil de habitantes. -
Alotriofagia: o caso da mulher que come pedras
A alotriofagia, também conhecida como pica ou síndrome de pica, é uma doença rara que se caracteriza por um apetite voraz por substâncias não nutritivas, como terra, carvão, vidro ou tecidos. A sua etiologia é desconhecida, mas julga-se que seja de origem multifatorial. -
Em Portugal nasce um bebé com doença de Hunter a cada 2 anos
A doença de Hunter ou Mucopolissacaridose tipo II (MPSII) é uma doença hereditária do metabolismo, muito rara, que acontece aproximadamente em 1 de 170 000 nascimentos. Em Portugal nascerá um bebé com MPS II a cada 2 anos.por Paula Garcia -
O misterioso caso do homem que ficava alcoolizado depois de comer massa, pão ou batatas
Um paciente britânico, cujo nome não foi revelado, deu origem a um estudo de caso publicado no British Medical Journal que será discutido no congresso norte-americano de gastroenterologia no final de outubro. O homem chegou a ser detido por condução sob efeito do álcool, mas o seu problema era outro -
O impacto da pandemia nas doenças raras: o que precisa de saber
A pandemia provocada pela COVID-19, colocou ainda mais a Pessoa com Doença Rara (PcDR) na periferia do Serviço Nacional de Saúde (SNS). Um artigo de opinião de Paulo Gonçalves, da União das Associações de Doenças Raras de Portugal.por Paulo Gonçalves -
Angioedema hereditário: Esta doença rara pode ser confundida com uma simples alergia
Angioedema é um termo utilizado para definir uma situação de inchaço (edema), subcutâneo ou submucoso, de instalação súbita mas de carácter transitório e envolvendo áreas bem delimitadas.