"Com a suspensão total da atividade assistencial do Serviço Nacional de Saúde (SNS) os portadores de doença rara foram ainda mais marginalizados no que diz respeito ao acesso a cuidados de saúde. Sem Registo Nacional, estamos a falar não só do acesso a consultas, exames complementares de diagnóstico, fisioterapia, terapias complementares ou cognitivas ou mesmo cuidados farmacológicos que são absolutamente vitais que ficaram por realizar, mas também de o Estado não ter noção real do seu impacto na evolução da doença nem forma eficiente de colmatar a interrupção", afirma Paulo Gonçalves, da Comissão Instaladora da Nova Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras.

A falta de análise abrangente para determinar as doenças de entre as mais de 6000 raras que representam fator de risco e consequente exclusão desses doentes do Plano Nacional de Vacinação COVID-19 é outro alerta que importa destacar.

Segundo Paulo Gonçalves "é incompreensível não haver uma avaliação que garanta a inclusão de PcDR de risco nos grupos prioritários de vacinação".

"Algumas destas patologias são degenerativas e com enormes complicações que afetam o sistema respiratório. É urgente que a nova coordenação da 'Task Force' do Plano Nacional de Vacinação contra a COVID-19, através da Direção Geral da Saúde, reveja os critérios em relação a estes doentes", refere.

A Comissão Instaladora da Nova Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras defende uma estratégia centrada na PcDR através de um Registo Nacional da Doença Rara que contemple as necessidades de todos os intervenientes no processo para a sua execução, permitindo a oferta de cuidados onde são mais necessários.

"É ainda necessário reforçar a Rede de Referenciação (RR) e alargar os Centros de Referência", reforça Marta Amorim da Comissão Instaladora, para que se possam prestar os necessários cuidados diferenciados, de elevada especialização, dispensar equitativamente os medicamentos órfãos, alargar a investigação e a formação de profissionais nestas doenças.

A Comissão Instaladora da Nova Entidade Agregadora de Associações de Doenças Raras está a coorganizar o evento em formato virtual, com a Direção Geral da Saúde e o Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, entre outras entidades, no dia 28 de fevereiro, sob o tema "Somos muitos, Somos Raros, Somos fortes e estamos orgulhosos".

Existem 300 milhões de pessoas no mundo com doenças raras, 36 milhões na Europa e estima-se que em Portugal existam cerca de 800 mil pessoas portadoras destas patologias. Estão identificadas mais de seis mil doenças, cerca de 80% com carácter genético. O diagnóstico é, em regra , demorado e a informação disponível insuficiente.

Estas doenças são incapacitantes, existindo terapêutica específica apenas para uma percentagem muito reduzida das mesmas.