A maioria destas doenças manifesta-se na infância, no entanto algumas das entidades mais prevalentes apresentam-se tipicamente em idade adulta. As infeções recorrentes e/ou graves, ou provocadas por agentes ditos oportunistas, constituem frequentemente a pista para a investigação e diagnóstico das IDP.

No entanto, manifestações associadas a defeitos da regulação do sistema imunitário, como a autoimunidade e proliferação linfóide, com aumento do volume de gânglios linfáticos ou baço e inflamação de outros orgãos, são cada vez mais associadas às IDP. Pode também existir risco aumentado de neoplasias.

A evolução do conhecimento das IDP tem sido exponencial, refletindo-se nas mais de 350 entidades diferentes descritas atualmente, com causa genética conhecida num número crescente de situações. Estima-se que globalmente as IDP afetem 1/1200 pessoas, salientando-se a enorme quantidade de casos que não é ainda diagnosticada. Algumas IDP, como o defeito de IgA afetam 1/500 pessoas, sendo esta a mais frequente, embora, felizmente assintomática na maioria dos casos.

A suspeição clínica e encaminhamento precoce para Centros de Referência são fundamentais. Em algumas situações, o diagnóstico correto possibilita a adoção de terapêuticas curativas, como o transplante de células estaminais. Noutros casos, a terapêutica de substituição com Imunoglobulina G polivalente por via endovenosa (hospitalar) ou subcutânea (no domicílio) e/ou as profilaxias com antibióticos, antivirais ou antifúngicos podem minimizar significativamente a incidência de infeções.

O seguimento rigoroso dos doentes com IDP é ainda fundamental para despistar e tratar precocemente manifestações não infeciosas, responsáveis por uma parte muito importante da sua morbilidade e mortalidade.

O rastreio neonatal de Imunodeficiências graves não está ainda disponível em Portugal, embora seja já uma realidade em muitos outros países na Europa, nomeadamente na vizinha Espanha, e noutros continentes.  A identificação neonatal destes casos permitirá uma referenciação precoce a terapêuticas curativas, não só o transplante de células estaminais, como diferentes modalidades de terapia genética com sucesso num número cada vez maior de situações.

As IDPssão um grupo muito heterogéneo de doenças em termos de manifestações clínicas e gravidade. O progresso nesta área tem contribuído para uma melhoria muito significativa na sobrevida e qualidade de vida destes doentes.

A existência de centros especializados, multidisciplinares, e centrados no doente, é fundamental para assegurar o diagnóstico diferenciado e o acompanhamento integrado das IDP com continuidade ao longo das diferentes fases de vida do doente.

Um artigo das médicas Susana Lopes da Silva, especialista em Imunoalergologia, e Isabel Esteves, especialista em Pediatria, ambas no Centro de Imunodeficiências Primárias de Lisboa, no Centro Hospitalar Universitário Lisboa Norte-Hospital de Santa Maria.