O que é a imunodeficiência combinada grave e por que motivos é importante rastreá-la?

A imunodeficiência combinada grave é uma doença genética que determina a ausência de desenvolvimento normal do sistema imune. Estes bebés nascem bem mas começam a ter infeções muito graves e acabam por morrer no primeiro ano de idade se não forem tratados. Por isso é muito importante rastrear ao nascimento para os poder tratar antes de ficarem doentes.

De que forma é que esta doença afeta o sistema imunitário? E como é que a doença afeta a vida dos doentes?

Há um bloqueio no desenvolvimento dos linfócitos T que afeta também a função dos linfócitos B. Estas células têm um papel determinante nas defesas do organismo contra as infeções. Os doentes começam a ter má evolução de peso e infeções graves (pneumonias, diarreias e outras) que provocam hospitalização e morte no primeiro ano de vida.

Quem está em maior risco de ter esta doença?

Esta doença é genética. Estão em maior risco as famílias em que já ocorreram casos desta doença. No entanto, ela pode surgir na ausência de história familiar porque os pais portadores não são afetados.

Quais são os primeiros sintomas da doença? E com que idade se manifesta?

A doença manifesta-se geralmente a partir dos 3 a 4 meses de idade mas os primeiros sintomas podem ser muito inespecíficos como a má evolução ponderal.

Laura Marques, médica do Serviço Pediatria do Hospital de Crianças Maria Pia, no Porto
Laura Marques, médica do Serviço Pediatria do Hospital de Crianças Maria Pia, no Porto Laura Marques, médica do Serviço Pediatria do Hospital de Crianças Maria Pia, no Porto

Como é realizado o diagnóstico ?

O diagnóstico é realizado através de análises ao sangue em que verificamos a quase ausência de linfócitos T e eventualmente também de linfócitos B e NK.

Quais os tratamentos possíveis? Quais os mais eficazes?

O tratamento faz-se através do transplante de medula e, em alguns casos, já é possível efetuar terapia génica. Estes tratamentos curam a doença e permitem que as crianças cresçam saudáveis. Já temos doentes adultos que foram afetados, tratados e estão bem.

De que forma o a inclusão do rastreio da IDCG no teste do pezinho pode ter impacto na vida do doente e no seu tratamento?

O rastreio neonatal permite a identificação muito precoce desta doença e permite tratar enquanto as crianças ainda estão bem, sem sintomas. A sobrevivência pós-transplante neste caso é próxima dos 100%. Já há muitos países europeus e os Estados Unidos que introduziram este rastreio  com excelentes resultados.

Que conselhos pode dar a pais que tenham filhos com imunodeficiência combinada grave ?

Para os pais é sempre uma situação difícil por ser uma doença grave que ameaça a vida. Mas existe tratamento eficaz. Por isso há esperança.  Tenho pedido aos pais das crianças e adultos que sigo para apoiarem ativamente a introdução do rastreio neonatal desta doença em Portugal para que os futuros doentes tenham uma evolução melhor. E eles têm participado com entusiasmo.