São conhecidas como doenças raras, tendo em conta que afetam poucas pessoas, o que as torna um desafio para quem com elas vive, para quem as investiga e para quem as trata. É para todos estes que se decidiu criar o Livro Branco das Doenças Raras e dos Medicamentos Órfãos em Portugal, uma iniciativa da P-BIO (Associação Portuguesa de Bioindústrias) que reúne informações que a raridade destas doenças tende a dispersar. Da epidemiologia, ainda escassa, aos testes genéticos, que já se tornaram prática clínica, tendo em conta a elevada percentagem destas doenças que é de origem genética; do aconselhamento genético, investigação e desenvolvimento de novos medicamentos; do processo de cuidados, sem esquecer os centros e redes de referência ou a voz dos doentes, tantas vezes silenciada pelo simples facto de ser, também ela, órfã.

Numa época de fortes constrangimentos para os sistemas de saúde, que vivem entre as exigências de uma população cada vez mais envelhecida e, por isso mesmo, mais necessitada de cuidados, e dos avanços da ciência e da investigação, que obriga ao consumo elevado de recursos, as doenças raras podem ser esquecidas, perdendo-se num universo de tantas outras consideradas prioritárias. Esquecidas pela sua dimensão, ainda que, olhando para os números das muitas que existem identificadas, essa dimensão seja considerável, e esquecidas porque difíceis de diagnosticar e de tratar. Um cenário que torna cada vez mais importante a chamada de atenção para esta temática, o que se pretende também com este Livro Branco.

Ciente de todas as dificuldades que enfrentam os doentes ‘raros’, os seus cuidadores e os médicos incumbidos de os tratar, assim como os investigadores decididos a encontrar novas formas de tratamento, a P-BIO decidiu lançar o desafio a vários especialistas, transformados aqui em autores de um livro único. Através das suas considerações, temos a oportunidade de conhecer um pouco mais sobre as doenças raras e os medicamentos destinados ao seu tratamento, designados por medicamentos órfãos, e de entrar no universo destas patologias, ficando com uma ideia clara das dificuldades a estas associadas.

Um livro que pretende também dar pistas para o caminho a seguir, um caminho que tem de ser cada vez mais de olhos postos nas singularidades destas doenças e na necessidade de lhes dar resposta.

Um artigo de Teresa Gesteiro, Vogal da Direção da P-BIO.

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