A Esclerose Tuberosa é uma doença genética que afeta órgãos específicos do organismo e as lesões surgem pela inativação bialélica de um dos genes supressores tumorais Tuberous Sclerosis Complex TSC1 ou TSC2. O gene TSC1 codifica a proteína hamartina e o TSC2 codifica a tuberina.

Mutações nestes genes impedem que as células produzam hamartina e/ou tuberina funcionais. A perda destas proteínas provoca o crescimento das células e a sua divisão de forma descontrolada, originando tumores em diferentes tecidos e órgãos.

O diagnóstico da Esclerose Tuberosa engloba a anamnese e os exames laboratoriais. A anamnese consiste na obtenção, por parte do profissional de saúde, de informação história clínica, pessoal e familiar do paciente, permitindo assim a construção de um mapa genético da família. A consulta de aconselhamento genético faz parte do percurso de todos os pacientes.

Os resultados obtidos a nível laboratorial fornecem informações fulcrais ao médico assistente, facilitando a sua tomada de decisão e permitindo ao paciente um conhecimento mais profundo sobre a doença. A partir de uma simples análise de sangue é possível isolar o ADN circulante no sangue, identificar as mutações ocorridas nestes genes, permitindo obter informação sobre a doença em tempo real bem como monitorizar a sua progressão.

O estudo dos genes TSC1 e TSC2 é realizado através de uma tecnologia de sequenciação altamente avançada e especializada, a NGS – Next Generation Sequencing. As metodologias NGS permitem a sequenciação direta e em paralelo de milhões a biliões de moléculas de ADN, aumentando consideravelmente a sensibilidade e a resolução destes testes. É possível identificar uma mutação nos genes TSC1 ou TSC2 em cerca de 85% dos indivíduos com um diagnóstico clínico definitivo da doença.

Um artigo de Germano de Sousa, médico especialista em Patologia Clínica.

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