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Diretora de Centro de Genética Médica defende mais recursos e espaços de referência
A diretora do Centro de Genética Médica Jacinto Magalhães, instituição no Porto que este ano celebra o 40.º aniversário, considera que a genética médica, enquanto "especialidade transversal", requer "mais recursos" e "centros de referência" a nível nacional. -
Síndrome de Lynch: como se deteta?
A Síndrome de Lynch é causada pela presença de mutações no ADN germinativo, em genes cuja função é reparar o ADN danificado. -
Cortar o ADN e remover erros genéticos: Já se pratica o futuro da medicina e os resultados estão à vista
E se fosse possível aceder ao ADN, editar os genes responsáveis por uma doença e voltar a introduzir a correção no organismo? Não, não é ficção. Já se pratica e alguns cientistas foram longe demais no campo da edição genética. Uma reportagem de Ivan Couronne, adaptada e editada por Nuno de Noronha. -
Nova ferramenta de edição do ADN pode corrigir 89% das doenças genéticas
Um novo sistema de edição genética aperfeiçoa a tecnologia CRISPR-Cas9, oferecendo teoricamente a possibilidade de corrigir a grande maioria das mutações nos genes responsáveis por doenças, informa um estudo publicado esta semana na revista Nature. -
Mona Lisa foi provavelmente a primeira mulher na história com hipercolesterolemia familiar. Que doença é esta?
A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença hereditária que se transmite de pais para filhos com 50% de probabilidades e carateriza-se por níveis de colesterol total e LDL-C elevados desde o nascimento. Esta doença afeta cerca de um indivíduo em cada 300 ou 500. Mona Lisa é provavelmente a prim -
Trabalhar à noite faz mal aos intestinos. Cientistas portugueses descobriram porquê
Porque é que as pessoas que têm horários desregrados, tais como os trabalhadores noturnos, são mais propensas às inflamações intestinais e à obesidade? Uma relação agora descoberta por uma equipa do Centro Champalimaud entre a função imunitária e o relógio circadiano do cérebro poderá constituir a r -
Sequenciamento dos genes TSC1 ou TSC2 no diagnóstico da Esclerose Tuberosa
O diagnóstico da Esclerose Tuberosa engloba a anamnese e os exames laboratoriais. -
Edição genética de bebés imunes ao VIH/Sida associada a maior mortalidade
A mutação genética praticada em gémeas chinesas no ano passado, tornando-as imunes ao vírus do VIH/Sida, pode reduzir significativamente a sua esperança de vida, disseram cientistas numa nova advertência contra a edição genética humana. -
IPO do Porto já administra terapia para cancro do sangue com células geneticamente modificadas
O Instituto Português de Oncologia (IPO) do Porto administrou pela primeira vez em Portugal uma terapia no tratamento do cancro do sangue assente na modificação genética de células, que supõe uma taxa de sucesso de 40%.