Lisa Gherardini (25-30 anos) foi uma mulher retratada no século XVI por Leonardo da Vinci, considerada a primeira doente com sinais clínicos de Hipercolesterolemia Familiar ou colesterol hereditário (Dequeker et al, 2004).
Na figura pode verificar-se que existe xantelasma no canto interno inferior da pálpebra superior esquerda e xantomas no dorso e no segundo dedo da mão direita (setas na foto do canto inferior esquerdo).
"A FH caracteriza-se por níveis de CT e LDL-C elevados no plasma que se vão depositando nas artérias, nos tendões (xantomas tendinosos), na pele (xantelasmas) e na cornea (arco corneano), e poderá contribuir para a aterosclerose precoce e DCCV (enfarte do miocárdio, AVC, doença da carótida, doença arterial periférica, aneurismas arteriais) prematura (antes dos 55 anos nos homens e antes dos 60 anos nas mulheres) e morte súbita", explica a médica Isabel Gaspar, especialista em Genética.
Sabia que o colesterol LDL (mau colesterol) elevado não escolhe idades?
O colesterol elevado não existe apenas em pessoas de idades mais avançadas. Mesmo crianças, adolescentes e jovens adultos magros e com estilos de vida saudáveis podem ter níveis de colesterol elevados.
A FH é uma doença hereditária que se transmite de pais para filhos, com uma probabilidade de 50%, e carateriza-se por níveis de colesterol total e LDL-C elevados desde o nascimento. Esta doença afeta cerca de um indivíduo em cada 300 ou 500. Os níveis elevados de LDL-C vão-se depositando silenciosamente nas artérias desde o nascimento, dando origem a doença aterosclerótica e doenças cardiovasculares prematuramente.
A FH resulta de um defeito no receptor hepático que capta o LDL-C da circulação sanguínea para o fígado, levando assim ao aumento dos níveis de LDL-C no sangue e, consequentemente, à sua deposição, infiltração, inflamação e envelhecimento das artérias – doença aterosclerótica. A doença aterosclerótica não é exclusiva das artérias do coração nem das do cérebro. Trata-se de uma doença sistémica e generalizada, podendo afetar qualquer órgão e ser responsável por vários sintomas, nomeadamente, disfunção eréctil.
Apesar de ser uma herança indesejada, a FH pode ser tratada?
Por se tratar de uma doença que passa de geração para geração, pode dizer-se que é uma herança indesejada. Contudo o seu diagnóstico precoce permite um tratamento eficaz com uma sobrevida igual à da população em geral.
Visto ser uma doença silenciosa, é importante estar informado e conhecer a sua história pessoal e familiar. Saber mais e a tempo é um bom princípio para o tratamento já que lhe permite identificar se tem a doença, ou se algum familiar a tem, e agir preventivamente.
A modificação de estilos de vida pode não ser suficiente para corrigir valores elevados de colesterol, sendo muitas vezes necessárias medidas terapêuticas específicas. Nesse sentido, deve procurar apoio de médicos especializados.
Como saber se algum familiar terá a doença?
Para a deteção de FH, a história familiar é muito importante, especialmente:
- Se existem familiares com história de enfarte do miocárdio, AVC, doença arterial periférica, disfunção sexual ou morte súbita antes dos 55 anos nos homens e antes dos 60 anos nas mulheres.
- Se existem familiares com colesterol total e LDL-C elevados desde a infância/juventude ou se fazem medicação específica há muitos anos.
Quando é detetada uma situação de FH deve-se medir os níveis de colesterol em todos os membros da família para que o tratamento preventivo seja iniciado o mais precocemente possível.
Os conselhos dos médicos da Associação Portuguesa de Hipercolesterolemia Familiar.
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