Incidência

Em Portugal é ainda uma doença pouco conhecida e, por isso, nem sempre diagnosticada.

A Hipercolesterolemia Familiar é uma das doenças genéticas hereditárias mais comum, e caracteriza-se por uma elevação dos níveis de colesterol desde a infância.

Trata-se de uma doença autossómica dominante, o que significa que se transmite verticalmente: dos pais a 50% dos filhos, e normalmente está presente em várias pessoas da mesma família.

Estima-se que existirão 35 milhões de pessoas com Hipercolesterolemia Familiar no mundo, dos quais 20-25% são crianças e adolescentes.

O Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, através do seu Departamento de Doença de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, já identificou geneticamente 858 indivíduos com Hipercolesterolemia Familiar, mas esta condição continua subdiagnosticada em Portugal.

O que é e que risco comporta?

O colesterol é um lípido (ou seja, gordura), produzido essencialmente pelo fígado, e que existe naturalmente no nosso organismo. Quando uma pessoa tem os valores dos lípidos do organismo elevados, diz-se que tem dislipidemia. A dislipidemia é um termo geral que se pode referir aos diferentes lípidos do organismo. Por outro lado, quando falamos apenas em valores de colesterol elevados, trata-se de uma dislipidemia que tem o nome específico de hipercolesterolemia.

Ao fazer análises, certamente terá ouvido falar em colesterol «bom» e «mau». O colesterol LDL é conhecido por ser o mau colesterol, não só porque distribui o colesterol pelos tecidos, mas também porque se pode acumular nas artérias e participar na formação de placas de aterosclerose. Enquanto que os LDL distribuem colesterol pelo organismo, o colesterol HDL, ou bom colesterol, retiram-no da circulação e devolvem-no ao fígado para que seja excretado. Por isso, ter valores mais elevados de HDL significa ter mais colesterol a ser eliminado.

No caso dos doentes com Hipercolesterolemia Familiar, estes apresentam uma redução da capacidade hepática de remover as partículas de LDL do plasma e, consequentemente, na sua acumulação patológica e precoce, dando origem à disfunção arterial, inflamação e aterosclerose arterial em idade jovem o que pode ocasionar um enfarte do miocárdio ou um acidente vascular cerebral (AVC), por exemplo. Vários estudos indicam que doentes com Hipercolesterolemia Familiar e com idades entre os 20-39 anos têm um risco cerca de 100 vezes superior de sofrerem um evento coronário do que a população em geral.

Sinais e sintomas

A Hipercolesterolemia Familiar é denominada “doença silenciosa”. O desenvolvimento de aterosclerose começa antes do nascimento e progride durante a infância, até à idade adulta sem qualquer sinal ou sintoma. Pode ser comparada aos depósitos de calcário num tubo de uma canalização, no qual, gradualmente o diâmetro se torna mais pequeno, a sua superfície mais irregular e, neste caso, o sangue deixa de poder fluir livremente  - o que pode originar um evento cardiovascular grave.

Por vezes, pode ser reconhecida por alguns sinais: nódulos nos tendões das articulações, no dorso das mãos e no tendão de Aquiles que resultam de depósitos de colesterol - são chamados xantomas. O colesterol também se pode depositar na pele, em torno dos olhos e nas pálpebras. Estes depósitos são, normalmente, de cor amarela e chamam-se xantelasmas. Um outro sinal visível consiste num anel esbranquiçado no contorno das iris, chamado arco senil.

Diagnóstico

O diagnóstico baseia-se em critérios clínicos e analíticos da história pessoal e familiar do doente. Todas as pessoas com diagnóstico ou suspeita desta doença, e/ou com história familiar de doença cardiovascular prematura, devem ser referenciadas para uma equipa multidisciplinar especializada para estudo.  

Tratamento

É muito importante saber que se pode tratar a Hipercolesterolemia Familiar com alimentação adequada, mudança de estilos de vida e terapêutica farmacológica eficaz.

A adoção de estilos de vida saudáveis, como a evicção tabágica ou do consumo de álcool, a prática de atividade física regular, o controlo do peso, bem como, a adoção de uma dieta saudável com baixo teor de gordura, são fatores de destaque no tratamento desta doença.

No entanto, será necessário a prescrição de terapêutica medicamentosa à grande maioria de doentes com Hipercolesterolemia Familiar; na maioria das vezes são usadas estatinas, contudo podem ser prescritas outras classes farmacológicas, dependendo das características individuais de cada doente.

Em conclusão, o diagnóstico precoce da Hipercolesterolemia Familiar pode alterar o curso desta doença silenciosa; é para isso fundamental a realização de análises aos lípidos bem como a avaliação das pessoas com história familiar de eventos cardiovasculares prematuros, só assim conseguiremos evitar desfechos, muitas vezes, gravíssimos. Para isso, consulte o seu médico assistente e realize as suas análises de rotina. O diagnóstico desta doença também depende de si!

Um artigo da médica Vanessa Mendes, especialista em Medicina Geral e Familiar - Coordenadora da Unidade da Família do Hospital CUF Tejo.