Anemia falciforme. Como uma mutação genética deu origem a uma doença que afeta milhões de pessoas

A anemia falciforme pode não ser tão conhecida como o VIH/Sida, a tuberculose ou a diabetes, mas afeta milhões de pessoas em todo o mundo e também pode matar. Hoje é o Dia Mundial de Consciencialização para a Doença Falciforme.

Segundo a Fundação Sickle Cell Disease, uma instituição na Califórnia que se dedida ao estudo da anemia falciforme, há 250 milhões portadores de um gene que se for herdado de ambos os progenitores pode dar origem a esta doença que é diagnosticada todos os anos em cerca de 300 mil pessoas.

A patologia é uma das doenças genéticas mais comuns: é caracterizada por uma alteração na fisionomia dos glóbulos vermelhos, que perdem a forma arredondada e adquirem o aspeto de uma foice.

Essa deformidade provoca o endurecimento dos glóbulos vermelhos, dificultando a passagem do sangue pelos vasos e a oxigenação dos tecidos. A anemia falciforme pode causar dores, anemia crónica e levar à falência de vários órgãos vitais.

Origem numa mutação genética milenar?

Um estudo recente conduzido por investigadores do Center for Research on Genomics and Global Health (CRGGH), com base na análise do genoma de 3 mil pessoas, associou a anemia falciforme a uma mutação genética que se teria manifestado em apenas uma criança há 7 mil anos.

Segundo a investigação, há milhares de anos, quando o deserto do Saara era uma área húmida e chuvosa, coberta de floresta, uma criança nasceu com uma mutação genética que lhe conferiu imunidade contra a malária.

Esta doença - a malária - era tão mortal há milhares de anos como é hoje: mata uma criança a cada dois minutos em todo o mundo, escreve a BBC.

Viveu mais, cresceu mais e teve mais filhos

Há milhares de anos, essa mutação deu à criança portadora uma grande vantagem: viveu mais, cresceu mais e teve mais filhos porque sobreviveu à malária e não desenvolveu a anemia falciforme. Os seus filhos herdaram essa mutação e reproduziram-se. Mesmo hoje em dia as pessoas que têm a mutação do gene são mais resistentes à malária.

Mas é aí que entram as más consequências da doença: se uma pessoa herda o gene com aquela mutação de ambos os progenitores acaba por desenvolver a anemia falciforme, doença que pode dar origem a problemas pulmonares e cardiovasculares, dores nas articulações e fadiga intensa. E, para piorar, perde também a proteção natural contra a malária.

Num estudo publicado em março na revista científica "American Journal of Human Genetics", os cientistas Daniel Shriner e Charles Rotimi apresentaram esta descoberta após a análise do genoma de 3 mil pessoas, das quais 156 tinham anemia falciforme.