A Doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, constituindo a forma mais comum de demência. Provoca uma perda contínua e irreversível de diversas funções cognitivas, nomeadamente a memória, a concentração, a atenção e a linguagem. A progressão da doença depende de pessoa para pessoa, mas a deterioração cognitiva afeta a capacidade funcional do doente, dificultando a realização das tarefas básicas diárias, conduzindo a uma situação de dependência total, com impacto significativo para o próprio e para os seus familiares.

As manifestações da Doença de Alzheimer são variáveis consoante a fase em que os doentes se encontram, mas existem traços comuns: no início da doença, é frequente a dificuldade em recordar acontecimentos recentes, e com o progressão da mesma podem surgir sintomas como desorientação espacio-temporal, alteração da personalidade, irritabilidade, alteração de humor e comportamento agressivo, associados a dificuldades na linguagem e a perda de memória a longo prazo.

Na base deste quadro clínico estão alterações fisiopatológicas relacionadas com o depósito e acumulação de placas de proteínas (proteína β-amiloide e proteína tau) no cortex cerebral.

Na doença de Alzheimer existe um processo patológico desconhecido que faz com que as proteínas percursoras da Amilóide se fragmentem em segmentos menores de proteína β-amiloide, as quais se agrupam e depositam no exterior dos neurónios em formações densas, conhecidas como placas senis. Como consequência, a Doença de Alzheimer apresenta, em determinadas àreas do lobo temporal, parietal e frontal, atrofia do cortéx cerebral com perda de neurónios e sinapses.

O diagnóstico da Doença de Alzheimer assenta na história clínica, devidamente suportada por meios complementares imagiológicos, como sejam o recurso à tomografia computadorizada (TAC), à ressonância magnética (IRM), à tomografia computorizada por emissão de fotão único (SPECT) ou à tomografia por emissão de positrões (TEP).

A utilização de alguns testes laboratoriais como marcadores da doença pode permitir o diagnóstico precoce, com uma sensibilidade de 94 a 100%, mesmo antes dos primeiros sintomas e manifestações ocorrerem. A pesquisa da presença, no líquido cefalo-raquidiano (LCR), da substância β-amilóide e da Proteína TAU são os marcadores mais recentemente utilizados, para além da determinação da APOE4.

Assim, uma simples análise ao sangue poderá contribuir para o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer, ajudando na deteção da doença durante a sua fase inicial e permitindo a sua monitorização, com reflexos na melhoraria da qualidade de vida dos doentes.

Por Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica

Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica

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