A Genética tem permitido salvar vidas com a redução do tempo de diagnóstico, a implementação de uma terapêutica personalizada eficaz, impedindo ou minimizando possíveis sequelas da doença e tem possibilitado avanços na produção de medicamentos. É uma área de interesse público, de saúde pública.

A Medicina Laboratorial através dos testes genéticos, como metodologia de avaliação do risco de desenvolver um carcinoma, doença cardíaca ou degenerativa, diabetes ou até mesmo obesidade, é um mundo em evolução. Hoje é a capacidade de gestão da informação que num passado recente não estava ao nosso alcance e a evolução contínua da ciência em particular da Medicina, que nos permitem obter uma análise integrada dos dados e poder tomar decisões com vista à melhoria contínua da qualidade de vida. Estas decisões passam por conseguirmos ter uma vigilância atempada e personalizada perante uma doença ou até mesmo a realização de uma cirurgia para diminuir o risco da mesma. A prevenção será o segredo da longevidade.

A Genética tornou-se o novo paradigma da Medicina. É uma Medicina de precisão e personalizada, baseada na informação clínica, genética e ambiental de cada individuo e respetivas patologias.

Existem diferentes tipologias de testes genéticos: Pré-sintomáticos, Preditivos, Farmacogenómica, Nutrigenómica, Nutrigenética, Pré-natal e Oncogenómica. Os testes Pré-sintomáticos permitem analisar se um individuo saudável é portador de uma mutação genética responsável por uma determinada doença com histórico familiar. Nestes casos clínicos são testados os diferentes membros da família. Os Preditivos visam determinar se o individuo assintomático tem risco acrescido ou predisposição genética de desenvolver uma determinada doença, mesmo não existindo histórico familiar da mesma. Os testes genéticos na área da Farmacogenómica (MyPharmaGenes), Nutrigenómica e Nutrigenética (FoodHealth e GutHealth), detetam a presença de polimorfismos genéticos sem sintomatologia e determinam perfil genómico do doente, permitindo entender como irá reagir a um determinado medicamento ou alimento. Os testes Pré-natal são realizados antes ou durante a gestação e são indicados em casais quando existe doença grave do pai ou da mãe e fornecem informação genética sobre o embrião ou o feto, para perceber se herdou uma mutação genética. Como exemplo, um casal que tem conhecimento que é portador de mutação associada à Fibrose Quística pode realizar um teste Pré-natal para saber se o feto é afetado. A Oncogenómica engloba diferentes testes genéticos para determinar a predisposição de desenvolver carcinomas, risco de recorrência, elegibilidade a terapias dirigidas, rastreio e diagnóstico (EndoPredict, SelectMDx, FoundationOne, Signatera, entre outros).

É muito importante procurar laboratórios licenciados e certificados para a realização de testes genéticos. Em Portugal, apesar de a lei proibir a venda direta ao público de testes genéticos, sem consulta prévia de aconselhamento genético, surgem múltiplas ofertas na internet, a preços reduzidos, a partir de empresas sedeadas nos Estados Unidos. É uma opção ilegal de risco elevado, pelo que a tomada de decisão a partir deste tipo de resultado não pode ser consciente e segura nessas condições.

O Laboratório de Genética do Centro de Medicina Laboratorial Germano de Sousa, composto por uma equipa de profissionais altamente especializados e dotado dos mais recentes equipamentos necessários a uma resposta adequada, rápida e precisa, tem vindo a responder com elevada qualidade à crescente necessidade nas áreas do diagnóstico Genético e da Genómica garantindo a excelência no tratamento dos utentes.

Disponibilizamos uma oferta completa de testes genéticos e estamos dotados de tecnologia de ponta, a saber:

  • Next Generation Sequencing (Painéis NGS, Exoma Clínico e Oncologia de Precisão);
  • PCR, em Tempo Real e Digital (técnica utilizada na biologia molecular para amplificar uma única cópia ou algumas cópias de um segmento de ADN);
  • MLPA (método semi-quantitativo, que consiste em detetar alterações no número de cópias ao nível genómico);
  • Análise de Fragmentos, Citogenética e Citogenómica (ramo da genética que estuda a estrutura e função da célula, especialmente os cromossomas);
  • Microarray-CGH (análise cromossómica realizada através da técnica de microarray, que permite um estudo detalhado de todo o genoma);
  • Assinaturas Genómicas (teste detalhado realizado a partir da amostra colhida na biópsia);
  • Testes em Biópsia Líquida (identificam e sequenciam o ADN tumoral que circula livremente no sangue, para diagnosticar a existência de metástases ou mesmo neoplasias ainda não diagnosticadas pelos métodos tradicionais).

Nos nossos laboratórios continuamos diariamente a prosseguir a missão de reforçar a qualidade e inovação da área da genómica, assim como a diversidade e modernidade das tecnologias implementadas, de forma a acompanhar as mais recentes exigências da medicina personalizada, antecipando o futuro através da prevenção que nos garante, cada vez mais, a procura de uma maior longevidade com qualidade de vida.

Um artigo de opinião do professor Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica.