Divulgado no Dia Mundial das Doenças Raras, o inquérito promovido pela União das Associações das Doenças Raras (RD-Portugal) decorreu em novembro de 2023 e envolveu mais de 200 doentes, disse à agência Lusa Raquel Marques, da direção da organização.

Segundo o estudo, 48% inquiridos não são acompanhados em Centros de Referência (CR), dos quais 19% dizem que estão a ser seguidos em consulta específica, 17% afirmam que não existe para a sua doença e 7% desconhecem a sua existência.

Apesar de existirem cerca de 30 hospitais de referência distribuídos por sete grupos de doenças raras, a sua existência não está devidamente divulgada e acessível ao doente, disse Raquel Marques, realçando a importância desta divulgação.

Por outro lado, notou, “nem todas as doenças raras ou grupos de doenças têm centro de referência definido e isso deixa algumas pessoas sem esses cuidados especializados na sua doença”.

O estudo aponta que um quarto dos inquiridos tem de percorrer desde a sua casa até ao hospital entre 20 a 50 quilómetros, 17,8% entre 50 a 100 e 12,7% mais de 100 quilómetros.

Raquel Marques observou que muitos destes doentes não têm as suas consultas agregadas nem marcadas para o mesmo dia.

“Cada vez que vão a um hospital para uma consulta vão na ambulância (…) acaba por se tornar dispendioso para o Estado e para a pessoa é muito complexo” porque tem que se deslocar várias vezes ao hospital durante um curto período de tempo e percorrer uma longa distância.

Alguns doentes têm consultas num hospital de proximidade, mas o problema é que muitas vezes falha a comunicação entre os profissionais que os acompanham e os especialistas do centro de referência.

“Isso refletiu-se no inquérito. Daí também [a necessidade] de uma melhor informatização para permitir a acessibilidade dos dados e facilitar a comunicação (…) para haver este intercâmbio e troca de informações, que é muito importante”, defendeu.

Mais de 70% dos doentes são acompanhados entre três a cinco consultas de especialidade, adianta o estudo, acrescentando que 91,8% têm consultas separadas e apenas 8,2% têm uma consulta multidisciplinar.

Oito em cada 10 inquiridos referem não existir tratamento diferenciado ou prioritário numa situação de emergência, refere o estudo, defendendo ser fundamental haver um ponto de contacto do doente com o CR onde é acompanhado para um direcionamento em caso agudo.

O inquérito destaca também que 86,7% dos cuidadores não têm acesso a apoio psicológico, defendendo ser fundamental garantir este apoio para que possam “enfrentar os desafios associados ao cuidado dos doentes”.

O inquérito faz parte do Relatório “Centros de Referência para as Doenças Raras e a Relação de Proximidade com as Redes Europeias de Referência”, que reúne os contributos resultantes da 2.ª Reunião do Conselho Científico, que decorreu em novembro de 2023, reunindo cerca de 70 especialistas.

Os especialistas defendem a criação de “uma estrutura multidisciplinar e abrangente que acompanhe o doente desde a infância até à idade adulta”, de uma carta de acolhimento ao novo doente, com informações sobre o CR e associações de doentes.

Defendem igualmente a criação da figura de um gestor de doente, como contacto direto com o CR, e a promoção da marcação de consultas multidisciplinares para evitar deslocações dos doentes a várias consultas em diferentes dias e potenciar a discussão de casos.

Consideram ainda que “a colaboração dos centros de referência com associações de doentes é vital, garantindo um modelo de gestão centrado no doente e facilitando o acesso a cuidados especializados”.