Tudo o que é preciso saber sobre doenças raras, entre medicamentos órfãos, projetos de investigação ou grupos de apoio, está concentrado no site Orphanet, um projeto europeu que em Portugal existe desde 2002 para os cerca de 600 mil doentes.

O gestor do projeto em Portugal explicou, à agência Lusa, que o Orphanet (http://www.orpha.net/national) é um projeto europeu que existe há mais de dez anos com vista a construir uma base de dados sobre medicamentos órfãos e doenças raras, cuja versão em português arrancou em 2002 e está atualmente instalada no Instituto de Biologia Molecular e Celular do Porto.

“A equipa recolhe dados a nível nacional e uma das particularidades deste site é o seu publico alvo porque ele foi criado para ser acessível e ter informação útil tanto para profissionais como para o público em geral, nomeadamente doentes e familiares”, disse Jorge Pinto Basto.

De acordo com o responsável, o objetivo é que qualquer pessoa que aceda ao site consiga encontrar resposta para as suas dúvidas, sendo que em último caso pode entrar em contacto com a equipa.

“Geralmente estas perguntas prendem-se com informação sobre uma doença em particular que os afeta ou afeta um familiar. Também procuram informação sobre tratamentos ou onde se podem dirigir”, adiantou Jorge Pinto Basto.

Dados do Orphanet indicam que entre médicos e investigadores dedicados às doenças raras, há 599 registados em Portugal, bem como 122 consultas especializadas e 84 laboratórios clínicos e de investigação. Existem atualmente 151 projetos de investigação e 24 ensaios clínicos. Estão registados no site 70 grupos de apoio e 21 biobancos e registos de doentes.

Já ao nível do número de contactos feitos durante o ano de 2011, o coordenador do projeto indicou que foram cerca de 150, vindos sobretudo do Brasil, mas também dos países de língua oficial portuguesa.

“É um projeto quase único. Mesmo ao nível do que existe nos Estados Unidos, não existe um projeto tão abrangente como este”, garantiu.

Por definição, e com base em informação disponível no site da Federação das Doenças Raras de Portugal (FEDRA), as doenças raras são todas as que têm uma prevalência inferior a cinco em cada 10 mil pessoas.

“Estima-se que existam entre cinco mil a oito mil doenças raras diferentes, afetando, no seu conjunto, até 6 por cento da população, o que significa que existirão até 600 mil pessoas com estas patologias em Portugal”, lê-se no site.

Dados da FEDRA revelam que 25 por cento dos doentes esperam entre cinco a 30 anos até obterem um diagnóstico de confirmação da doença, desde que aparecem os primeiros sintomas e que 40 por cento dos pacientes são inicialmente mal diagnosticados.

“Apenas 47,71 por cento dos doentes afirmam dispor dos tratamentos de que necessitam” e “21,71 por cento dos doentes não dispõem de qualquer tratamento”, diz a FEDRA.

Na opinião do gestor do Orphanet, “há ainda um longo caminho a percorrer” em Portugal na área das doenças raras e apontou que o contexto económico atual “não ajuda”.

Ainda assim, Jorge Pinto Basto entende que o Orphanet é um projeto de sucesso dado que tem contribuído para um maior conhecimento tanto da parte de clínicos como da sociedade em geral para a problemática das doenças raras, ajudando a que os doentes sejam rapidamente encaminhados e os diagnósticos sejam feitos rapidamente.

O Dia das Doenças Raras assinala-se quarta-feira, dia 29 de fevereiro.

28 de fevereiro de 2012

@Lusa

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