A Síndrome de Sanfilippo, também conhecida por Mucopolissacaridose tipo III (MPS III) é classificada em 4 subtipos (A, B, C e D). Esta classificação baseia-se na identificação de uma atividade enzimática insuficiente em 1 de 4 enzimas responsáveis pelo metabolismo do mucopolissacarídeo - sulfato de heparano.

Cada um dos diferentes subtipos apresenta uma progressão clínica diferente. O subtipo A é o mais comum e também considerado o de progressão mais rápida e mais grave comparativamente aos subtipos C ou D. O subtipo B é o que apresenta uma sintomatologia mais atenuada.

Subtipos da Síndrome de Sanfilippo:

  • A ou Mucopolissacaridose III-A: caracteriza-se pela insuficiência da enzima heparan-N-sulfatase (gene SGSH);
  • B ou Mucopolissacaridose III-B: caracteriza-se pela insuficiência da enzima alfa-N-acetilglucosaminidase (gene NAGLU);
  • C ou Mucopolissacaridose III-C: caracteriza-se pela insuficiência da enzima acetil-coA-alfa-glucosamina-acetiltransferase (gene HGSNAT);
  • D ou Mucopolissacaridose III-D: caracteriza-se pela insuficiência da enzima N-acetilglicosamina-6-sulfatase (gene GNS).

O diagnóstico da Síndrome de Sanfilippo é realizado através da observação e avaliação da sintomatologia do paciente e confirmado com recurso a exames laboratoriais. 

É recomendada a realização de um teste de urina para medir os níveis dos açúcares de cadeia longa (glicosaminoglicanos- GAG), bem como uma análise sanguínea para medir a atividade das enzimas e estabelecer o subtipo de MPS III (A, B, C ou D).  

Quando os resultados clínicos e laboratoriais sugerem o diagnóstico de MPS III, a realização de testes moleculares aos genes GNS, HGSNAT, NAGLU, SGSH permite confirmar definitivamente a suspeita diagnóstica bem como definir o subtipo de MPS III.

É um teste bastante simples, realizado a partir de uma simples colheita de sangue e pode ser utilizado, após uma consulta de aconselhamento genético, para identificar os elementos da família que são portadores da doença. É realizado através de painéis de sequenciação utilizando sequenciação de nova geração (NGS – Next Generation Sequencing). Esta técnica tem impulsionado a área da genética, tornando possível mapear os genes do genoma humano, analisar fragmentos do ADN, identificando doenças e alterações genéticas, principalmente as que são hereditárias e poderão ser transmitidas de pais para filhos. 

Um artigo de Germano de Sousa, Médico Especialista em Patologia Clínica