Tom de pele. Cabelos. Cor dos olhos. Estatura. Aquelas características únicas e irrepetíveis que o distinguem de todas as outras pessoas representam, do ponto de vista genético, uma ínfima parte da sua constituição.

Sabia que 99,9% dos genes são comuns a todos os seres humanos? É precisamente pelo conhecimento de dados como este que a conclusão do mapa do genoma humano é um marco da história científica do mundo.

«Este é o mapa mais importante e maravilhoso alguma vez produzido pela humanidade», afirmou Bill Clinton a 26 de Junho de 2000, data do anúncio ao mundo do culminar de mais de dez anos de investigação por parte do International Human Genome Sequencing Consortium.

Acompanhado via satélite pelo Primeiro-Ministro do Reino Unido, Tony Blair, o então presidente dos Estados Unidos da América participava na apresentação do esboço completo da sequência do genoma humano, um acontecimento considerado revolucionário para a história da espécie humana.

Um código essencial

O genoma humano é o código genético do Homem, isto é, o conjunto de informação que permite construir e fazer funcionar o organismo de uma pessoa. Esta informação encontra-se no interior de cada célula, codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico), «um composto químico que contém as instruções genéticas necessárias para a construção e desenvolvimento das actividades de cada organismo», lê-se na página do National Human Genome Research Institute (NHGRI).

Desta forma, ter o mapa do genoma humano corresponde a ter acesso a um código que pode revelar as causas do desenvolvimento de certas doenças, permitindo evitá-las ou combatê-las.

O projecto do mapa

As origens do projecto do mapa do genoma humano remontam aos anos 50, em particular a 1953, com a descoberta da estrutura em dupla hélice do ADN por Francis Crick, James Watson e Maurice Wilkins, galardoados com o Prémio Nobel de Fisiologia/Medicina em 1962.

Nos anos 70, Frederick Sanger desenvolveu técnicas de sequenciação do ADN, um trabalho merecedor do Prémio Nobel da Química em 1980. Nos anos 80, foi conseguida a automação destas técnicas, o que levou alguns académicos da biologia a conceberem a ideia de analisar a totalidade do genoma.

O pontapé de saída foi dado pelos Estados Unidos da América. Em 1988, o Congresso demonstrou o seu empenho no tema ao financiar a pesquisa coordenada conjuntamente pelo Departamento de Energia (DOE) e por um novo instituto público, o National Institutes of Health (NIH). Desta iniciativa surgiu, em 1990, um plano de investigação programado para 15 anos, que acabou por dar frutos cinco anos antes do previsto.

A comunidade internacional envolveu-se no tema em 1988, com a fundação da Human Genome Organization (HUGO), destinada a coordenar os esforços internacionais de investigação na área.

Em 1990, foi criado, com o empurrão dos Estados Unidos da América e da Grã-Bretanha, o consórcio público do genoma humano (Human Genome Project), liderado pelo NIH, ao qual aderiram 20 países.

Em 1998, surgiu na corrida a sociedade privada Celera Genomics, sediada nos Estados Unidos da América e liderada pelo cientista Craig Venter, que patenteou grande parte das sequências do genoma que foi decifrando. O anúncio público de 26 de Junho de 2000 foi feito em parceria entre a Celera e o Human Genome Project, em plena Casa Branca.

Do esboço ao mapa definitivo

Apesar de todos os cenários visionários traçados em 2000, o anúncio feito na Casa Branca está longe de representar o atingir de uma meta. Pelo contrário, há vários motivos que mostram que será mais correcto vê-lo como o arranque de uma corrida.

Desde logo, foi o ponto de partida para o mapa definitivo do genoma humano, concluído apenas em Abril de 2003, com um significado importante para as investigações baseadas na sequência do genoma.

Por outro lado, conforme explicava um artigo da CNN Health, em 2000, concluir o mapa do genoma é um processo que envolve três etapas: na fase de sequenciação, os investigadores identificaram cerca de 3,5 biliões de letras químicas que compõem o ADN; na fase de composição, juntaram essas letras segundo a ordem correcta, obtendo assim uma leitura de cada gene. No entanto, depois de terminadas estas duas fases, continua por realizar a parte mais difícil, a da explicação.

Os desafios actuais

«O Projecto Genoma Humano deu-nos uma lista das componentes genéticas. Agora temos, pela primeira vez na história, a responsabilidade de tentar perceber como é que todas elas interagem para criar vida», sintetizou Leroy Hood, inventor do sequenciador automático de ADN, citado num artigo da CNN Health, em 2003.

Foi precisamente esta etapa que teve início após a conclusão do mapa definitivo e que ainda hoje está em curso. O desafio que se coloca é o de identificar a(s) função(ões) de cada gene bem como as variações que se observam de pessoa para pessoa e que podem estar na origem de inúmeras doenças. Só assim poderá concretizar-se a chamada era da medicina preditiva e preventiva, caracterizada por medicamentos e cuidados médicos adequados ao perfil genético de cada pessoa.

Esta tarefa tem-se mostrado, no entanto, bastante mais difícil do que os investigadores antecipavam. Entre as dificuldades inesperadas, destaca-se o facto de os cientistas terem descoberto a importância daquilo que, até agora, era designado como «junk DNA» ou «ADN lixo». Afinal, trata-se de um componente do genoma que regula funções e comportamentos genéticos e celulares, o que põe em causa a visão clássica sobre o funcionamento do núcleo das células e a própria definição tradicional de gene, refere o mesmo artigo.

Resultados alcançados

Segundo um artigo da National Geographic que teve em conta as opiniões de vários cientistas, o projecto do genoma veio acelerar o desenvolvimento científico, democratizando o conhecimento (o projecto foi pioneiro na prática de disponibilizar resultados científicos online de forma gratuita, que entretanto se tornou comum) e incentivando a criação de métodos de sequenciação mais rápidos e baratos.

Desta forma, os primeiros passos da revolução anunciada estão já patentes em alguns avanços conseguidos nos últimos 10 anos, nomeadamente:

  • Chegada ao mercado dos primeiros tratamentos descobertos ou administrados através da análise do genoma.
  • Criação de um organismo (bactéria) com um genoma totalmente artificial (anunciado em Maio na revista Science pela equipa do cientista norte-americano Craig Venter).
  • Primeiro esboço do genoma do Homem de Neandertal, com base em mais de um bilião de fragmentos de ADN com mais de 40 mil anos (Fevereiro de 2009).

  • Desenvolvimento da computação de alto desempenho, permitindo comparar quantidades de dados cada vez maiores a custos cada vez menores (por exemplo, há empresas que actualmente fazem a leitura de um genoma humano em oito dias por 10 mil dólares e antecipam que, daqui a três anos, o farão em 15 minutos por menos de mil dólares, refere um artigo do The Economist).

O futuro

São cinco as previsões para os próximos 10 anos feitas pelos cientistas consultados pela National Geographic:

1) A ciência conseguirá identificar o que nos distingue enquanto Homo Sapiens, graças à comparação do nosso genoma com o de chimpazés e do Homem de Neandertal.

2) A terapia genética para a cura de doenças, que envolve a substituição de genes defeituosos por genes «eficientes», poderá tornar-se uma realidade na próxima década.

3) Com a descoberta do papel relevante do «junk ADN», o significado do termo «gene» será alterado. Recentemente cientistas da Universidade de Nottingham descobriram que elementos genéticos produzidas por este ADN poderão ajudar a diagnosticar o cancro da mama e intestino.

4) Os especialistas calculam que, dentro de cinco a dez anos, a sequenciação do genoma possa custar centenas ou mesmo dezenas de dólares, tornando-se acessível a qualquer um de nós. Essa possibilidade permitir-nos-á saber que riscos corremos e apostar num plano de prevenção. Para além disso, não será impossível que no futuro venham a surgir medicamentos feitos à medida de cada um de nós, graças à facilidade de acesso ao genoma pela maioria da população.

5) À medida que os cientistas forem compreendendo cada vez melhor a informação contida no genoma, será possível determinar como a genética influencia o desenvolvimento físico e mental, mas também os comportamentos e a personalidade de cada um.

Ainda que estas promessas demorem a concretizar-se, é certo que vivemos já uma nova realidade não apenas científica, mas também histórica. Afinal, como argumenta o The Economist, «é provável que os historiadores do futuro dividam a biologia em eras pré e pós genoma». Ou não estivesse em causa o próprio entendimento do que significa ser-se humano.

Texto: Rita Miguel