O cancro da mama é o tumor maligno mais frequente no sexo feminino sendo considerado o tipo de cancro que se encontra entre as principais causas de morte das mulheres nos países ocidentais. Com isto não queremos dizer que se trata de uma doença exclusivamente feminina.

O cancro da mama pode aparecer igualmente nos homens embora com uma incidência inferior a 1% do total de casos diagnosticados. Esta situação advém da constituição idêntica dos tecidos dos mamários do homem e da mulher.

Em Portugal o número de casos diagnosticados anualmente ronda os 4500 novos casos, registando-se a morte de cerca de 1500 mulheres no mesmo período.

Apesar do aumento de casos registados e da gravidade deste tumor, as hipóteses de cura hoje são muito elevadas quando o diagnóstico é feito no estádio inicial da lesão, pelo que a prevenção através dos métodos de diagnósticos são cada vez mais importantes através do autoexame da mama exame clínico, designadamente através do despiste por mamografia feita com regularidade.

Para a ocorrência de cancro é obrigatório que as duas cópias do gene estejam alteradas ou sofram mutações. A primeira mutação, presente em todas as células do corpo, é herdada (não estando associados aos cromossomas sexuais podem ser herdados do pai ou da mãe). O local do desenvolvimento do cancro vai depender do tecido onde ocorrer a mutação adquirida.

Alguns indivíduos herdam as mutações, mas nunca chegam a desenvolver cancro, pois a mutação adquirida não ocorre. Este facto justifica que por vezes os cancros associados a estas mutações possam “saltar” gerações, quando na verdade a mutação está presente, e tendo uma probabilidade de 50% de transmitir o gene à geração seguinte.

A grande maioria dos cancros da mama são esporádicos isto é, não têm origem hereditária. Contudo apesar da suscetibilidade genética ter pouco significado na origem desta doença o aconselhamento genético deve fazer parte da avaliação inicial da paciente com suspeita de cancro da mama hereditário. O Médico tem condições de estudar e avaliar a história da portadora e, com o auxílio de técnicas de sequenciação, pesquisar as mutações dos genes BRCA-1 e BRCA-2 relacionadas ao cancro de mama.

A pesquisa das mutações dos genes BRCA-1 e BRCA-2 é feita nas mulheres cuja história clínica é compatível com o cancro da mama hereditário (história familiar positiva, diagnóstico em faixa etária mais jovem do que a média). O diagnóstico das mutações dos genes BRCA pode levar a portadora a optar por estratégias profiláticas do cancro de ovário - como a oforectomia (extração dos ovários) profilática - ou da mama contralateral (mastectomia profilática).

O antecedente familiar é muito importante, mesmo na ausência da mutação dos genes BRCA-1 ou BRCA-2, pois a maioria dos casos de cancro da mama não se enquadram nos critérios de hereditariedade. Quando existe histórico da doença em familiares de primeiro grau (mãe, irmã ou filha) o risco da doença aumenta cerca de duas vezes. No entanto, na maioria das vezes não existe história familiar de cancro de mama, acreditando tratar-se de uma mutação esporádica, e não a um gene herdado.

Neste campo cientifico a nossa prática laboratorial é de excelência no desenvolvimento dos diagnósticos a partir da pesquisa das mutações dos genes BRCA-1 e BCRA-2 que abordaremos no nosso próximo artigo.

Por Germano de Sousa