A amniocentese é um procedimento de diagnóstico pré-natal que consiste na aspiração transabdominal duma pequena quantidade de fluido amniótico da bolsa amniótica, que envolve o feto.

Este método é aconselhado aos pais perante a probabilidade de deformações genéticas, sobretudo nos casos de grávidas com mais de 35 anos com uma primeira gravidez ou às que ultrapassaram os 40 anos numa segunda gravidez . O objetivo principal é conhecer se o bebé sofre de mongolismo.

Indo mais longe e em alternativa à amniocentese, investigadores norte-americanos desenvolveram e estão a aprimorar um teste capaz de detetar antes do nascimento cerca de três mil doenças, entre as quais a Trissomia 21. Combinando os resultados de uma amostra sanguínea da mãe com os do teste de saliva do pai, permite sequenciar o genoma do feto com 18 semanas, reduzindo os riscos associados à amniocentese.

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