Doença rara, irreversível e rapidamente incapacitante, a Paramiloidose é causada pela acumulação da amiloide (substância amorfa constituída por uma proteína – a transtirretina (TTR)) em diferentes órgãos e tecidos. Caso haja uma mutação no gene da TTR, esta proteína tona-se instável e deposita-se sob a forma de fibrilhas amiloides nos tecidos. 

A Paramiloidose é particularmente incidente no sistema nervoso periférico e no coração, mas também pode afetar os rins, a visão e o sistema nervoso central. Quando não é tratada, a Paramiloidose pode matar em apenas 10 anos. Um diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem devolver qualidade de vida ao doente. 

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No âmbito do Dia Nacional de Luta Contra a Paramiloidose, deixamos-lhe 5 factos sobre a doença:

  1. Uma “doença portuguesa” – o primeiro diagnóstico de Paramiloidose surgiu no final de 1939, no Hospital de Santo António, no Porto, pelas mãos do Dr. Corino de Andrade e da sua equipa, grupo a quem é atribuída a descoberta da doença. Portugal é um dos maiores focos endémicos de Paramiloidose – em 2016 estavam identificadas 1.865 pessoas com a doença, só no nosso país, o equivalente a quase 20% do total de doentes em todo o Mundo. 
  2. A Paramiloidose ficou conhecida como “Doença dos Pezinhos” porque afeta, numa primeira fase, os membros inferiores, e por causa das feridas que os primeiros pacientes apresentavam nos pés, devido à falta de sensibilidade.
  3. Por se tratar de uma doença rara, a menos que haja histórico na família, a maioria dos doentes passa por diferentes avaliações até se chegar ao diagnóstico. Entre os sintomas iniciais encontramos a diminuição ou perda de sensibilidade à temperatura, sensações como dormência, formigueiro ou dor intensa e espontânea, em repouso. Estes sintomas iniciam-se, na maioria dos casos, nos pés e nas pernas, e vão progredindo de forma gradual até aos membros superiores. 
  4. Uma vez diagnosticados, os doentes devem ser seguidos regularmente por uma equipa multidisciplinar. Esta equipa deve ser composta por várias especialidades: Neurologia, Cardiologia, Nefrologia, e Oftalmologia, a par de outras, dependendo dos órgãos afetados. 
  5. Entre as diferentes soluções de tratamento encontramos o transplante hepático (solução para pessoas mais jovens, no início da doença, com sintomas menos avançados e um bom estado geral) e outras terapêuticas que contribuem para estagnar o avanço da doença, aumentar a esperança e a qualidade de vida dos doentes.

Um artigo da enfermeira Daniela Figueiras, vice-presidente da Direção Nacional da Associação Portuguesa de Paramiloidose (APP).