A NPC tem uma prevalência em Portugal de 2,2 casos em cada 100 mil recém-nascidos e caracteriza-se por defeitos no transporte intracelular do colesterol, conduzindo à sua acumulação excessiva em diferentes órgãos.

“(...) O aparecimento dos primeiros sintomas pode ocorrer tanto no período perinatal como apenas aos 50 anos de idade, sendo o prognóstico mais grave nos casos de envolvimento neurológico precoce, levando à morte prematura de grande parte dos doentes”, indicou o Instituto Ricardo Jorge.

De acordo com o instituto de saúde, o diagnóstico tradicional desta doença tem sido feito com base na deteção da acumulação de colesterol. “A partir de agora a suspeita clínica de NPC passa a poder ser confirmada através do doseamento bioquímico de oxiesteróis, método muito menos invasivo, rápido e sensível, sendo o estudo molecular também necessário para a confirmação do diagnóstico”, refere um comunicado do instituto.

A nova metodologia, desenvolvida pelo Departamento de Genética Humana do Instituto Ricardo Jorge, é única em Portugal.

Este departamento - através da Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética (URN) e dos grupos da sua Unidade de Investigação - “tem-se dedicado ao diagnóstico e investigação de doenças raras”.

Estima-se que na União Europeia entre 25 a 36 milhões de pessoas sofram de uma doença rara e que só em Portugal haja entre 600 mil a 800 mil pessoas com esse tipo de patologias.

O dia Mundial das doenças raras assinala-se esta terça-feira (28/02).

Conheça estas 22 doenças que são no mínimo muito estranhas

Um bocadinho de gossip por dia, nem sabe o bem que lhe fazia.

Subscreva a newsletter do SAPO Lifestyle.

Os temas mais inspiradores e atuais!

Ative as notificações do SAPO Lifestyle.

Não perca as últimas tendências!

Siga o SAPO nas redes sociais. Use a #SAPOlifestyle nas suas publicações.