A Associação Europeia de Distonia assinala setembro como o mês de sensibilização para uma patologia que é subdiagnosticada em Portugal e que, se não for rapidamente tratada, implica consequências graves na qualidade de vida dos doentes. Ao provocar movimentos involuntários lentos e repetitivos nos músculos, muitas vezes incapacitantes, a distonia afeta atividades simples do quotidiano como andar, comer ou tomar banho.

A cada ano, surgem em média, seis novos casos de distonia e as formas precoces da doença são diagnosticadas antes dos 26 anos. "Embora não existam estudos conduzidos em Portugal, estima-se que existam cerca de 5.000 doentes com distonia. Apesar de ser uma doença rara, estão disponíveis tratamentos altamente eficazes, farmacológicos e cirúrgicos. Por esta razão, o diagnóstico correto e o encaminhamento para os centros capacitados para tratar estes doentes assume uma enorme importância", explica Joaquim Ferreira, neurologista.

"Existe ainda a convicção, entre os neurologistas que se dedicam a esta área, que existem ainda muitos doentes sem diagnóstico, com outros diagnósticos ou sem acesso ao melhor tratamento disponível", acrescenta o neurologista do Campus Neurológico Sénior.

Muitas vezes, por não estarem despertos para a doença nem para os seus sintomas, os neurologistas submetem os casos menos graves a um tratamento inicial com toxina botulínica (botox) para cessar temporariamente os tremores mas que não cura a distonia. Em casos moderados a graves, a indicação adequada é a cirurgia de estimulação cerebral profunda (DBS).

Para alguns doentes, a DBS pode ser a única solução. É uma cirurgia que demora entre cinco a oito horas e consiste no implante de um dispositivo médico que estimula núcleos específicos no cérebro. "Claramente tem de haver um esforço de todos para aumentar o reconhecimento destes doentes e facilitar o acesso aos tratamentos eficazes disponíveis", conclui o especialista.

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