A distonia é uma patologia com origem no sistema nervoso que afeta mais de 1500 portugueses. No entanto, este número poderá não corresponder à realidade, uma vez que este é um problema de saúde provavelmente subdiagnosticado. Isto acontece porque esta é ainda uma doença pouco conhecida e cujos sintomas são frequentemente desvalorizados. Embora não exista cura, há tratamento e importa frisar a importância do diagnóstico precoce.

Antes de mais, importa saber que doença é esta que afeta as atividades de vida diária, como dormir, comer, caminhar e até falar, diminuindo consideravelmente a qualidade de vida dos doentes. A distonia caracteriza-se pela existência de contrações musculares involuntárias, podendo originar movimentos repetitivos ou levar a posições anómalas e, por vezes, dolorosas, de determinadas partes do corpo ou até em todo o corpo.

Existem várias causas de distonia:

  • Distonia idiopática: quando não se identifica uma causa subjacente para a distonia. São os casos mais frequentes.
  • Distonia adquirida: quando esta é um efeito de outra doença, como a doença de Parkinson, um AVC, uma infeção, uma paralisia cerebral ou a certos medicamentos.

É ainda possível classificar a distonia conforme a parte do corpo afetada:

  • Distonia focal: afeta apenas uma área do corpo, como as pálpebras ou o pescoço, sendo mais comum em adultos;
  • Distonia segmentar: afeta duas ou mais áreas próximas do corpo;
  • Distonia generalizada: afeta o tronco e mais duas áreas do corpo, sendo frequente nestes casos envolver os membros inferiores; mais comum em crianças.

Esta é uma doença tratável, ainda que sem cura. Como tal, existem tratamentos eficazes que melhoram significativamente a qualidade de vida dos doentes:

  • Tratamento médico: consiste na toma de medicamentos por via oral ou pela aplicação intramuscular de toxina botulínica. Este último representa o tratamento mais eficaz para as distonias focais e o seu efeito dura entre 12 e 16 semanas, requerendo uma aplicação a cada 3 ou 4 meses;
  • Tratamento cirúrgico: consiste na estimulação cerebral profunda, que é realizada através da colocação de elétrodos nos gânglios da base. É realizado apenas em casos graves de distonia e que não respondam de forma satisfatória aos tratamentos farmacológicos, melhorando substancialmente a distonia, com repercussão na melhoria da qualidade de vida.

Para que seja possível avançar com o tratamento adequado, o diagnóstico precoce é crucial. Quanto mais cedo for realizado, maior será a probabilidade de melhorar a qualidade de vida dos doentes. No entanto, o subdiagnóstico ou diagnóstico tardio da distonia acontece, muitas vezes, pela desvalorização dos sintomas por parte do doente ou pelo não reconhecimento dos mesmos pelo médico.

O diagnóstico da distonia é clínico, ou seja, é através da observação dos sintomas que o médico o faz, sendo a Neurologia a especialidade mais habilitada para diagnosticar esta doença. Muitas das vezes, são requisitados exames, mas apenas para se excluírem causas subjacentes que podem estar associadas à distonia, uma vez que não existem exames complementares de diagnóstico que especifiquem que o doente tem distonia.

No entanto, uma vez que nos adultos os primeiros sintomas surgem em determinados segmentos corporais, como os olhos, os doentes recorrem muitas das vezes a especialidades centradas no local dos espasmos, como Oftalmologia. Isto acaba por ser um dos fatores que contribuem para atrasar ou dificultar o diagnóstico correto, uma vez que os médicos de outras áreas que não a neurologia estão menos familiarizados com esta patologia.

Devido a isto, importa, além da sensibilização da população, promover o conhecimento médico relativamente a esta patologia ainda pouco conhecida.

Um artigo de opinião escrito pelo Professor Miguel Coelho, médico neurologista no Hospital de Santa Maria.