Investigadores do serviço de genética e do centro de investigação do IPO/Porto anunciaram hoje a descoberta de uma nova mutação no gene que causa cancro colorretal hereditário sem polipose.

A alteração, agora descoberta pela equipa liderada por Manuel Teixeira, diretor do serviço de genética do IPO/Porto, tem origem portuguesa e explica 17 por cento do cancro colorretal hereditário no Norte de Portugal.

Os resultados desta investigação foram recentemente publicados na revista científica norte-americana “Genetics in Medicine”, publicação oficial do Colégio Americano de Genética Médica.

O estudo envolveu inicialmente 14 doentes com suspeita de cancro colorretal hereditário e sem mutações identificáveis por sequenciação nos genes MLH1, MSH2 ou MSH6. O teste genético foi depois alargado a 95 familiares com o objetivo de apurar a relação ancestral entre as várias famílias.

Todos os indivíduos tiveram consulta de aconselhamento genético antes e depois da realização do teste.

A investigação conclui que os 14 doentes inicialmente estudados, provenientes de famílias diferentes e aparentemente não relacionadas, apresentavam “uma grande mutação no gene MLH1, responsável pelo desenvolvimento do cancro colorretal”.

Esta alteração genética foi assim detetada “em 17 por cento de todas as famílias com a patologia identificadas no serviço de genética do IPO-Porto, não estando esta mutação do gene descrita anteriormente em Portugal ou no estrangeiro”.

A equipa liderada pelo investigador Manuel Teixeira salienta que “a variação genética identificada entre as famílias permitiu calcular que o ancestral comum terá vivido há pouco menos de 300 anos. Outro dado identificado foi que as gerações mais antigas das 14 famílias estudadas tinham origem no interior do distrito do Porto”.

O estudo realizado permitiu, assim, identificar uma nova alteração no gene MLH1, que é a mutação fundadora em famílias portuguesas com cancro colorretal hereditário.

Esta descoberta permite identificar os familiares com risco elevado para desenvolver a doença e os familiares cujo risco é igual à população em geral.

"A elevada frequência desta alteração faz com que deva ser a primeira a ser pesquisada no teste genético de novas famílias com suspeita de cancro colorretal hereditário com origem portuguesa (com a patologia diagnosticada antes dos 50 anos ou com história familiar da doença), especialmente aquelas com antepassados originários do interior do distrito do Porto", alertam os investigadores do IPO/Porto.

Referem ainda que esta é uma patologia que afeta também indivíduos jovens, sendo que o estudo agora realizado vem reforçar a necessidade do rastreio regular como forma de deteção precoce da doença nos familiares portadores deste tipo de alteração genética.

15 de dezembro de 2011

@Lusa