A Síndrome de Lynch é uma doença hereditária, de transmissão autossómica dominante, que afeta indivíduos tanto do sexo masculino como feminino, caracterizando-se por uma elevada predisposição para o carcinoma colorretal e outras neoplasias, essencialmente ao nível do endométrio - mucosa que reveste o interior do útero.

Os pacientes apresentam alterações genéticas típicas, nomeadamente mutações germinativas num dos quatro genes de reparação do ADN (Mismatch repair genes - MMR) – MutL Homolog 1 (MLH1), MutS Homolog 2 (MSH2), MutS Homolog 6 (MSH6) e Post Meiotic Segregation Increased 2 (PMS2).

Os genes MMR são responsáveis pela produção de proteínas que identificam e corrigem os erros de replicação que ocorrem durante a divisão das células. As alterações na função destas proteínas favorecem a acumulação sucessiva de erros nas células das gerações seguintes, predispondo o aparecimento de sequências repetitivas de ADN, denominadas microssatélites, que conferem instabilidade ao genoma e aumentam o risco de desenvolvimento de um carcinoma.

A Síndrome de Lynch constitui a forma mais comum de cancro colorretal hereditário. O risco de cancro colorretal para os pacientes varia de 52 a 82%, com idade média de diagnóstico entre os 44 e os 61 anos. Nas mulheres, o risco varia entre 25 e 60%, sendo geralmente diagnosticado entre os 48 e os 62 anos.

O diagnóstico da Síndrome de Lynch é confirmado através da deteção de uma mutação germinativa num dos quatro genes MMR. A realização do teste genético garante o diagnóstico e determina se familiares em primeiro grau são igualmente portadores.

É fulcral a existência de um esclarecimento prévio acerca da etiologia da síndrome e modo de transmissão, do risco de desenvolvimento de cancro, bem como das medidas preventivas que poderão ser implementadas caso se detete a mutação. O diagnóstico é igualmente relevante para a gestão do planeamento familiar, pelo que uma das etapas do aconselhamento genético deverá passar pela informação acerca da possibilidade de realização de testes genéticos pré-natais.

Muitas mulheres consideram antecipar a idade da gestação, de forma a poderem realizar a cirurgia ginecológica para evitar o desenvolvimento de carcinoma ginecológico.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

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