O diagnóstico das doenças mitocondriais pode ser confirmado através de um teste de genética molecular por meio da extração de ADN do sangue. É importante que seja realizada uma investigação baseada na bioquímica mitocondrial e genética, dado que diversas doenças podem ser confundidas com as doenças mitocondriais.

A reação em cadeia da polimerase (PCR) é uma técnica altamente sensível e rotineira do laboratório clínico usada para realizar diversas cópias de uma região específica do ADN in vitro num tubo de ensaio.

Este teste desempenha um papel crítico na identificação de sequências importantes, dado que quantidades mínimas de material genético podem ser amplificadas milhões de vezes em poucas horas, permitindo a rápida deteção dos marcadores genéticos de doenças infeciosas, doenças genéticas e carcinomas.

A quantificação do ADN é obtida através da determinação do ciclo onde ocorre a primeira deteção do produto de PCR, em contraste com a deteção final do PCR convencional, que não permite uma quantificação precisa dos ácidos nucleicos.

Os produtos de PCR podem ser detetados com recurso a corantes fluorescentes que se ligam ao ADN de cadeia dupla ou através de sondas específicas para determinada sequência de ADN marcadas com fluorescência.

Quando o teste genético molecular é ineficaz no diagnóstico é necessária a realização de mais testes clínicos, incluindo a biopsia muscular, de forma a confirmar a presença de uma doença mitocondrial.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

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