Estas doenças têm origem nos defeitos moleculares no genoma mitocondrial, podendo causar complicações a qualquer órgão ou tecido do organismo, embora os músculo-esqueléticos e cardíaco e o sistema nervoso central sejam os mais afetados, devido à sua elevada dependência do metabolismo energético.

As mitocôndrias são organelos intracitoplasmáticos presentes em todas as células eucariontes e têm como principal função transformar a energia química dos substratos orgânicos em energia facilmente acessível às células.

O conhecimento das características e genética do genoma mitocondrial é muito importante para a compreensão clínica destas doenças. As doenças mitocondriais podem ser classificadas geneticamente como de aparecimento esporádico, de herança materna e de herança mendeliana.

De aparecimento esporádico os exemplos típicos são a síndrome de Kearns-Sayre, a oftalmoplegia externa crónica progressiva e a síndrome de Pearson.

As doenças mitocondriais de herança materna são caracterizadas por uma mutação localizada em diversos sítios do DNAmt. Algumas destas doenças são a epilepsia mioclónica e miopatia, encefalomiopatias mitocondriais, acidose láctica e episódios similares a acidentes vasculares cerebrais, doença de Leigh e retinite pigmentosa.

As doenças mitocondriais de herança mendeliana podem ser categorizadas de acordo com defeitos detetados em genes codificadores, nomeadamente de proteínas estruturais da mitocôndria, de enzimas da cadeia respiratória e em genes codificadores necessários à importação de proteínas mitocondriais.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

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