A maioria dos tumores resultantes da Síndrome de Lynch carateriza-se pela instabilidade de microssatélites, como resultado de uma reparação do ADN defetiva e consequentemente da incapacidade de manter a integridade do genoma.

O teste genético para a Síndrome de Lynch consiste no diagnóstico molecular, efetuado a partir de uma amostra de sangue, que permite determinar a suscetibilidade genética de um indivíduo desenvolver cancro colorretal e, no caso de já existir a patologia, perceber se esta é de origem familiar.

Da totalidade de cancros colorretais diagnosticados, aproximadamente 5 a 6% têm origem em fatores genéticos, estando por isso associados a mutações no ADN germinativo, conferindo-lhes uma predisposição hereditária para este tipo de carcinoma.

O teste genético inclui apenas e exclusivamente a análise dos genes indicados nas recomendações internacionais e com evidência clínica e permite identificar a possibilidade de um indivíduo ser portador de mutações patogénicas, as quais aumentam o risco de desenvolver Síndrome de Lynch, antes mesmo da manifestação de quaisquer sintomas.

Simultaneamente é uma ferramenta útil para o médico assistente gerir o risco associado a cada gene e mutação e delimitar as necessidades de intervenção a nível preventivo, clarificando o risco de desenvolvimento de cancro em familiares e descendentes, permitindo a prática de abordagens preventivas junto da família.

Os indivíduos cujo risco genético deve ser analisado devem apresentar os seguintes critérios:

  • Familiar de primeiro grau (pais, irmãos, filhos) com cancro do cólon ou do reto, útero, ovário, estômago, intestino delgado, trato urinário, ductos biliares, pâncreas ou cérebro diagnosticados antes dos 50 anos;
  • Cancro do cólon ou do reto, pólipos retais ou anais diagnosticados antes dos 50 anos;
  • Ter 3 ou mais familiares (pais, irmãos, tios, primos, avós) com história de cancro do cólon ou do reto.

Um artigo do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

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