A Esclerose Tuberosa é uma doença genética rara e autossómica dominante que pode afetar qualquer órgão ou tecido com manifestações cutâneas, cardíacas, renais, respiratórias e do sistema nervoso central. É causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2 que codificam, respetivamente, as proteínas hamartina e tuberina, ambas proteínas supressoras da oncogénese e de agentes reguladores da divisão e proliferação das células.

Cerca de 1.500 pessoas em Portugal são portadoras desta doença que afeta os dois sexos com igual frequência. Não tem cura e condiciona fortemente o dia-a-dia dos doentes. A sua sintomatologia não é uniforme. Alguns pacientes apresentam apenas sintomas ligeiros enquanto outros são gravemente afetados.

Os pacientes com sintomas graves têm envolvimento de vários órgãos e a sua esperança de vida é geralmente, curta. Nas formas de doença ligeira a moderada em que é realizado tratamento atempado e adequado, a esperança de vida pode ser normal.

As principais causas de morte incluem a falência renal, tumores cerebrais, epilepsia e linfangiomatose pulmonar.

Principais manifestações clínicas dos pacientes com Esclerose Tuberosa:

  • Pulmões – A linfangioleiomiomatose é uma complicação progressiva causada por um crescimento excessivo de células nas vias aéreas, vasos sanguíneos e vasos linfáticos. É a principal manifestação pulmonar da esclerose tuberosa e ocorre exclusivamente no sexo feminino, afetando até 40% das mulheres que sofrem desta doença depois da puberdade;
  • Rins - Cerca de 80% dos doentes desenvolvem angiomiolipomas ou quistos. O gene da doença poliquística renal encontra-se na mesma região do gene TSC2;
  • Cérebro – Cerca de 75 a 90% dos pacientes sofrem de crises de epilepsia. A epilepsia causada pela esclerose tuberosa é muitas vezes difícil de controlar e exige um tratamento especializado;
  • Pele – As alterações cutâneas são geralmente os primeiros sinais de esclerose tuberosa. Quase todos os pacientes apresentam máculas hipomelanocíticas (manchas hipopigmentadas).

As explicações são do médico Germano de Sousa, especialista em Patologia Clínica.

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