A esclerose tuberosa é uma doença genética que provoca o aparecimento de tumores em órgãos vitais. A cada 20 minutos nasce, em todo o mundo, uma criança vítima desta patologia rara.

Apesar de não existirem dados oficiais, calcula-se que afete um em cada 6.000 nascimentos.

A nível global, estima-se que serão cerca de um milhão os portadores desta doença, cerca de 1.500 pessoas em Portugal.

Também conhecida por Doença de Bourneville ou de Pringle, não tem cura e condiciona fortemente o dia a dia destes doentes. De acordo com a Associação de Esclerose Tuberosa em Portugal ( AETN), os tumores renais chamados angiomiolipomas (AML) são a principal causa de complicações não neurológicas. A esclerose tuberosa atinge os dois sexos com igual frequência e pode ocorrer em todas as raças e grupos étnicos.

A sua manifestação não é, contudo, uniforme. «Afeta cada um de modo diferente. Alguns têm apenas sintomas ligeiros enquanto outros são gravemente afetados», refere a AETN. Entre 45 a 60% das pessoas com esclerose tuberosa manifestam limitações intelectuais, incluindo hiperatividade, atrasos no desenvolvimento, autismo e comportamentos agressivos.

Atualmente, muitas crianças são já diagnosticadas pouco tempo após o nascimento devido à identificação dos rabdomiomas cardíacos através de ecografias de rotina na gravidez. Os angiofibromas faciais aparecem geralmente antes dos 5 anos e afectam até 90% destes doentes. «Lesões de picotado dentário ocorrem também em cerca de 90% dos indivíduos», sublinha a AETN.

Cerca de 98% daqueles a quem foi diagnosticada a doença vão registar, mais cedo ou mais tarde, uma ou mais manifestações na pele. Mutações muito extensas envolvendo o gene TSC2 da esclerose tuberosa e o gene adjacente PKD1 presentes no cromossoma 16p13 que resultam normalmente em rins poliquísticos durante a infância. Em média, 80% daqueles a quem foi diagnosticada a esclerose tuberosa irão ter problemas de rins devido à doença.

Miomas ou tumores no pâncreas, ossos e fígado podem também ocorrer mas são menos frequentes do que nos rins. As crianças que foram diagnosticadas com a doença ainda bebés devem ser permanentemente monitorizadas devido à possibilidade de ser necessária uma intervenção precoce. Cerca de um terço das vezes, quando uma criança é diagnosticada com esta doença, verifica-se que um dos progenitores também é portador.

Os restantes dois terços dos diagnósticos ocorrem devido a mutações espontâneas. Uma situação que ainda intriga a comunidade científica internacional. «Não se sabe porquê», sublinha a AETN. Sabe-se, no entanto, que se um dos progenitores tem a doença, os seus filhos têm 50% de probabilidade de herdar o gene que lhe dá origem. Se nenhum dos progenitores o tiver, a probabilidade de um dos filhos ter a doença desce para apenas 1 ou 2%.

Na esclerose tuberosa não há diferença na ocorrência de autismo ou de défice de atenção nos dois sexos, enquanto que estas perturbações do desenvolvimento são mais frequentes no sexo masculino na restante população.

A linfangioleiomiomatose (LAM) é o principal sintoma pulmonar da  esclerose tuberosa e ocorre exclusivamente no género feminino, afetando até 40% das mulheres que sofrem da doença depois da puberdade.

A epilepsia causada pela esclerose tuberosa é muitas vezes difícil de controlar e exige um tratamento especializado.

Cerca de 90% dos doentes tem crises epilépticas. Apesar das ainda muitas dúvidas e interrogações de médicos e especialistas, a investigação científica que tem vindo a ser desenvolvida nesta área poderá, contudo, levar a uma melhor compreensão de outras doenças, tais como o cancro, o autismo e a epilepsia. Na Ilha de Páscoa, no Chile, por exemplo, foi encontrada uma substância que deriva naturalmente de uma bactéria existente no solo e que levou ao desenvolvimento de tratamentos que têm vindo a ser descritos como promissores.

Com os atuais testes genéticos, também já é possível identificar uma mutação nos genes TSC1 ou TSC2 em até 85% dos indivíduos com um diagnóstico clínico definitivo da doença. A luz ultra-violeta de uma lâmpada de Wood facilita a deteção de máculas hipomelanóticas (manchas brancas) que se verificam em quase todos os indivíduos portadores desta patologia. O diagnóstico genético de pré-implantação é também uma técnica que consegue detetar a mutação da doença em embriões criados através de fertilização in vitro (FIV).

Ainda que os avanços médicos das últimas décadas não tenham permitido a descoberta da cura para a doença até agora, a comunidade científica e a comunidade médica têm-se recusado a baixar os braços. «A comunicação sobre a esclerose tuberosa entre os profissionais de saúde que acompanham a criança e o seu estabelecimento de ensino irá permitir melhores resultados à criança», acreditam mesmo os responsáveis da AETN.