O tratamento eficaz da doença oncológica requer um conhecimento exato das mutações específicas dos genes envolvidos, para obter uma visão molecular dos mecanismos que promovem o crescimento do tumor.
Testes inovadores para compreender estas alterações no ADN e identificar o risco genético de desenvolvimento de cancros específicos têm sido desenvolvidos, de forma a oferecer ao paciente e ao médico assistente a melhor informação nas decisões clínicas.
A biópsia tissular é um procedimento cirúrgico para obter uma amostra de tecido para estudo laboratorial. É um procedimento invasivo, nem sempre representativo de toda a heterogeneidade do tumor primário ou da doença metastática, por vezes impossível de realizar por dificuldade de acesso ou inexistência de massa tumoral suficiente, podendo também originar algumas complicações como hemorragias, infeção e formação de fístulas. É utilizada em Oncologia no diagnóstico e estratificação do tumor e na escolha da terapia com base na informação genética deste.
A descoberta de que muitos tumores sólidos libertam o seu ADN para a corrente sanguínea permitiu estabelecer uma nova abordagem de estudo do material genético do tumor em que se analisa o ADN tumoral em circulação: ADN tumoral circulante ou ADN não celular circulante (ccfDNA - circulating cell free DNA, também designado como ctDNA - circulating tumor DNA).
Esta abordagem, a Biópsia Líquida, é utilizada na caracterização do perfil farmacogenómico de tumores e escolha do tratamento com maior probabilidade de sucesso, para monitorização de resposta tumoral ao tratamento e ainda como metodologia de deteção precoce de tumores.
A Biópsia Líquida representa um novo avanço na luta contra as doenças oncológicas, sendo uma ferramenta para a oncologia de precisão, permitindo isolar o ADN tumoral circulante no sangue e identificar as características que o tornam resistente a tratamentos específicos, obter dados sobre a doença em tempo real e monitorizar a sua progressão, tudo através de uma simples análise de sangue.
Outra das vantagens é o facto de as alterações genéticas muitas vezes variarem em diferentes partes do tumor e a análise do ctDNA fornece informações sobre todas as diferentes alterações genéticas que podem estar presentes no tumor ao contrário da biópsia tissular que remove apenas pequenos pedaços de tumor e mutações chave podem ser perdidas, dependendo da área do tumor que está representada na amostra.
Por José Pereira Leal, Bioinformático, Doutorado em Ciências Biomédicas e Diretor da Ophiomics - Medicina de Precisão
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