Em todo o território português, são 15 as pessoas que sofrem de síndrome de Morquio tipo A, uma doença genética muito rara sem cura que pertence ao grupo dos distúrbios de armazenamento de mucopolissacarídeos. O único e inovador tratamento que a minimiza foi validado a nível europeu pela Agência Europeia do Medicamento em abril de 2014 mas, em Portugal, nos primeiros meses de 2015, o processo de disponibilização com reembolso ainda está em curso, aguardando parecer do Infarmed. «Esta terapêutica é de administração exclusivamente hospitalar, semanalmente, por via endovenosa, em regime de hospital de dia», explica Paula Garcia, pediatra do Serviço do Centro de Desenvolvimento da Criança do Centro Hospitalar de Coimbra.

«Tal como outras terapêuticas lisossomais, tem um custo muito elevado, mesmo com reembolso total», sublinha a especialista. No dia 23 de janeiro de 2015, teve lugar uma reunião de especialistas nacionais e internacionais sobre a doença. Em Portugal, foi a primeira. O evento contou ainda com o testemunho de Sofia Ramos, a única doente com síndrome de Morquio tipo A portuguesa selecionada para participar numa ensaio clínico para doentes de Morquio A sem mobilidade em Londres. Acompanhada pela mãe, Francisca Ramos, a sua cuidadora, esta doente de Serpa, no Alentejo, teve de se deslocar todas as semanas a Londres para receber o tratamento, que não estava disponível em Portugal até ao ano passado.

«Foram semanas muito cansativas», assume Sofia Ramos. «Como o medicamento não estava disponível em Portugal, tive de ir a Londres todas as semanas. Ficava lá durante três dias para fazer o tratamento. Foi um grande esforço. Cansava-me muito mas valeu a pena. Comecei a sentir melhorias ao nível muscular. Já consigo abrir e fechar bem as mãos e sinto-me menos cansada», desabafa. «Agora que o tratamento já está disponível em Portugal, basta-me viajar até Lisboa e reduzi os dias de viagem. Faço o tratamento e volto para casa no dia seguinte. Sinto-me muito melhor agora», refere.

A tomada de consciência da doença

Para Sofia Ramos, os dias nos hospitais não têm sido fáceis mas, para Francisca Ramos, lidar com a doença da filha também não tem sido pera doce. «Apercebi-me de que algo não estava bem com a Sofia logo por volta do primeiro ano de idade», recorda. «Apesar de ter nascido com peso saudável, aos três anos comecei a notar que a Sofia tinha sérias dificuldades em levantar-se e comecei a aperceber-me das deformações musculares. Foi muito angustiante. Os médicos não sabiam o que ela tinha. Até que, no Hospital da Estefânia, um médico olhou para a Sofia e quase que instantaneamente a diagnosticou», relembra ainda.

As deslocações ao estrangeiro alteraram radicalmente as rotinas familiares. «As viagens semanais para Londres não foram fáceis para mim. Tenho um trabalho flexível mas tinha de me ausentar mais um dia e, para mais, tenho outra filha com oito anos que me custava muito deixar cá durante os três dias. Precisei de muita ajuda nessa fase. Mas as melhorias na Sofia foram-se denotando cada vez mais e, agora que já temos o tratamento em Portugal, tudo é um pouco mais fácil. Tenho pena de não termos o tratamento mais perto de casa mas ter o tratamento em Lisboa já melhora, sem dúvida, a nossa qualidade de vida», afiança.

Texto: Luis Batista Gonçalves