Num artigo publicado na revista Science, os investigadores Jaclyn Biegel e Alejandro Sweet-Cordero, do Hospital Pediátrico de Los Angeles e da Universidade da Califórnia, respetivamente, analisaram a área da medicina personalizada e apresentaram algumas ideias que podem favorecer o avanço para uma nova era de cuidados para crianças com cancro.

O cancro surge de alterações genéticas, incluindo mutações no ADN, que estão presentes no nascimento ou são adquiridas com o tempo. Muitos cancros em adultos têm início em mutações adquiridas através da exposição a substâncias, hábitos, como fumar, ou simplesmente pelo envelhecimento. Como os tumores podem conter centenas de alterações de sequência, identificar quais as alterações que impulsionam o seu crescimento pode ser um desafio.

Em contraste, as neoplasias pediátricas desenvolvem-se geralmente a partir de um número muito pequeno de mutações, apenas algumas das quais se sobrepõem aos tipos de mutações observadas em cancros de adultos.

Além disso, cerca de 20% dos casos de cancro infantil surgem em crianças com predisposição genética para malignidade; por essa razão, os ensaios clínicos genéticos desenvolvidos para informar sobre o prognóstico e sobre as decisões de tratamento para cancros em adultos não foram se têm mostrado tão úteis em cancros pediátricos.

Jaclyn Biegel foi uma das criadoras do OncoKids, um dos primeiros painéis de sequenciamento de próxima geração que consegue detetar alterações de ADN e RNA que caraterizam os cancros pediátricos. Para além de investigadora, Jaclyn é diretora do Centro de Medicina Personalizada do Hospital Pediátrico de Los Angeles.

O OncoKids fornece um diagnóstico molecular, informa sobre o prognóstico e destaca novos alvos terapêuticos em todo o amplo espetro de cancro em crianças, incluindo leucemias, tumores cerebrais e outros tumores sólidos.

Para conseguirmos implantar a medicina personalizada na oncologia pediátrica, precisamos de ser capazes de determinar se uma criança é geneticamente predisposta a desenvolver cancro, disse a investigadora.

Além do teste do tumor, o teste germinativo que usa uma amostra do sangue de um paciente é fundamental para identificar crianças que têm um risco genético para o desenvolvimento futuro de cancro. de câncer no futuro. Essa informação, não só beneficia o paciente como tem implicações para toda a família, uma vez que uma anormalidade que é passada de pai para filho pode aumentar o risco de os irmãos desenvolverem a doença.

Embora tenha sido feito um progresso tremendo no tratamento do cancro infantil, o facto de a doença ser resistente ao tratamento e as altas taxas de recidiva continuam a ter um impacto negativo nos resultados dos pacientes.

O perfil genético dos cancros pediátricos é tipicamente feito no momento do diagnóstico ou no momento da recidiva para ajudar a determinar o planeamento do tratamento.

Segundo Jaclyn Biegel, estudos futuros, que podem ser realizados ao longo do tratamento e na remissão, têm o potencial de fornecer informações essenciais sobre os mecanismos de progressão do tumor, resistência ao tratamento e metástase.

Fonte: PIPOP