O Rastreio Pré Natal- Rastreio Combinado do 1º trimestre deve ser efetuado entre a 11ª semana e a 13ª semana + 6 dias de gestação. O seu resultado é expresso em risco, nomeadamente, Alto Risco, rastreio positivo e Baixo Risco, rastreio negativo. O resultado indica o risco que o feto tem de nascer com trissomia 21 ou outras anomalias cromossómicas.

O que é um Rastreio positivo ou negativo?

Se o exame apresentar um resultado rastreio positivo, significa que tem uma elevada probabilidade de ter um feto com uma malformação (há 3% de falsos positivos). Nestas situações pode juntamente com o seu médico estudar a possibilidade de efetuar uma amniocentese. Caso o exame apresente como resultado rastreio negativo, quer dizer que tem uma baixa probabilidade de ter um feto com as malformações, mas não assegura um bebé normal. Nestas situações não deverá ser necessário fazer uma amniocentese, de qualquer forma é recomendado o aconselhamento por parte do seu médico.

O que é um Diagnóstico definitivo?

O diagnóstico definitivo das malformações referidas só pode ser feito através de exames invasivos, como a biópsia das vilosidades coriónicas ou a amniocentese, que permitem a recolha de células onde se estuda o cariótipo do bebé. A biópsia das vilosidades coriónicas permite o diagnóstico cromossómico pré-natal e consiste, em vez de líquido amniótico (como na amniocentese), na extração de uma pequena amostra das vilosidades do córion, ou seja, uma amostra da placenta.

São métodos invasivos, que obrigam à introdução de uma agulha dentro do útero, e que como tal acarretam, só por si, riscos de aborto (0,5 a 1,0%). Só deverão ser efetuados em gravidezes consideradas de risco para defeitos cromossómicos.

Já existe algum método não invasivo e com resultados similares?

Sim, o Harmony Prenatal Test™ é o mais recente avanço na área do rastreio Pré-Natal e já se encontra disponível em Portugal nos Laboratórios do Grupo Germano de Sousa. O Harmony Prenatal Test™ está disponível para todas as grávidas a partir das 10 semanas de gravidez e constitui o maior avanço na área dos testes Pré-Natais não invasivos, para o despiste das três principais Trissomias (T21, 18, 13), é efetuado de modo simples e seguro, numa amostra de sangue periférico materno, e permite obter resultados com elevado grau de exatidão.

O Harmony Prenatal Test™ utiliza uma tecnologia (DANSR™) que analisa os fragmentos de DNA livre fetal (cell-free DNA) em circulação no sangue materno, sendo esta característica de análise direta, que confere ao teste a sua maior exatidão e fiabilidade como teste de rastreio.

A adoção deste teste pelos obstetras e pelas grávidas vai representar um passo gigante na prática obstétrica, pois passam a dispor de um método 100% seguro, com total ausência de risco para o bebé e com taxas de deteção muito próximas às dos métodos de diagnóstico convencionais (amniocentese e biópsia das vilosidades coriónicas) de > 99%.

Num próximo artigo vamos explicar algumas das principais patologias envolvidas neste contexto, como o Síndrome de Down e o Síndrome de Patau bem como enunciar quais as principais vantagens do Rastreio combinado do 1º trimestre.

Por Germano de Sousa