O teste preditivo desta doença neurológica genética permite identificar se a pessoa que ainda não tem sintomas é portadora ou não do gene com mutação.

«Se tiver um resultado negativo, significa que não tem a doença, não a vai desenvolver nem a pode passar aos filhos ou netos», refere Jorge Pinto Basto, médico geneticista
do Centro de Genética Preditiva e Preventiva.

«Há quem prefira também saber se vai desenvolver a doença do que ficar na incerteza para o resto da vida», indica o especialista. «O teste nunca nos indica quando e como é que a doença vai surgir. Caso seja portador, a pessoa passa a ter a probabilidade de 50% de passar a doença à descendência», adianta ainda este médico.

Perante um resultado de portador, recomenda-se que a pessoa comece a ser seguida anualmente numa consulta de neurologia para verificar se já tem algum sinal da doença. Jorge Pinto Basto explica que «não se consegue alterar a história natural da doença mas o acompanhamento anual na consulta de neurologia acaba por ser importante».

Texto: Cláudia Pinto com Jorge Pinto Basto (médico geneticista
do Centro de Genética Preditiva e Preventiva)

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