Também conhecida por doença dos ossos de vidro, é uma patologia rara, congénita, que se caracteriza pela fratura frequente de ossos, devido a uma fragilidade óssea exacerbada.

Apresenta-se em diferentes formas clínicas com características e prognósticos bastante heterogéneos, desde formas muito leves às gravíssimas.

Manuel Cassiano Neves, ex-diretor do serviço de Ortopedia Pediátrica do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa e a diretora da Associaçâo Portuguesa de Osteogénese Imperfeita, Maria do Céu Barreiros, respondem, de seguida, às dúvidas mais frequentes quando se fala de uma doença rara como esta.

Sintomas

A osteogénese imperfeita pode ser difícil de diagnosticar. O principal sintoma são as fraturas, que se produzem por traumas banais ou mesmo espontaneamente. Por vezes, os ossos  encurvam progressivamente e deformam, como se fossem de plástico.

Em simultâneo, manifestam-se frequentemente outros sinais ou sintomas, como face triangular, baixa estatura, articulações laxas e luxações, hematomas fáceis, esclerótica (parte branca do olho) azulada, perda de audição, dentes frágeis e translúcidos (dentinogénese imperfeita), cansaço extremo, transpiração excessiva e dor crónica.

Causa

A osteogénese imperfeita tem como causa uma anomalia ou mutação genética e é, por isso, na maioria dos casos, hereditária mas o mecanismo pelo qual a anomalia genética se traduz em  manifestações visíveis é ainda obscuro. A grande maioria dos casos de osteogénese imperfeita parecem ser devidos a uma anomalia do colagénio do tipo I, principal fator de estabilidade estrutural do osso.

Sabe-se que na osteogénese imperfeita as células osteoformadoras parecem ter perdido a 
capacidade de produzir tecido ósseo normal. Acresce ainda uma diminuição
quantitativa do osso produzido, mesmo que as células existam em número
normal.

Diagnóstico

É feito com base num diagnóstico clínico de suspeição suportado por exames  laboratoriais e radiográficos. Em caso de dúvida o exame genético com a  correspondente avaliação laboratorial, permitirá o diagnóstico definitivo.

Como se trata

Apesar das dores esqueléticas, fraturas frequentes, das deformidades e da maior ou menor capacidade para a marcha dominarem a maioria dos quadros clínicos, o  tratamento passa pelo apoio de uma equipa multidisciplinar, porque os doentes  portadores de osteogénese imperfeita apresentam uma multiplicidade de problemas que atinge só o aparelho músculo-esquelético.