Quando uma pessoa é diagnosticada com cancro, esta enfrenta diferentes emoções, entre elas medo, incerteza, insegurança e ansiedade. Esses sentimentos, pela situação já em si complicada, são agravados quando a natureza exata do tumor é desconhecida: o doente não pode visualizar claramente os possíveis problemas que terá que enfrentar e não tem exemplos, conselhos e compreensão de outras pessoas que passaram pela doença oncológica porque a origem do cancro ainda não foi determinada.

É sabido que por vezes o cancro entende-se para lá da sua localização inicial, as chamadas metástases. Nestes casos, o cancro continua a ser denominado de acordo com a localização primária, sem ter em conta a que outra zona do corpo se expandiu. Quando, em casos pouco frequentes, não é clara a origem do cancro fala-se de “cancro de origem primária desconhecida”.

Por essa razão, embora em ocasiões esporádicas, não é estranho encontrar em fóruns pessoas à procura de outras que também foram diagnosticadas com um tumor primário ou "raro" desconhecido: estas pessoas precisam ver que não são as únicas a ter essa patologia. E, embora pareça, estas pessoas não estão sozinhas perante esta nomenclatura (ou ausência dela). Em primeiro lugar, porque embora os números sejam pequenos, a verdade é que existem e é possível dar-lhe visibilidade.

Em segundo lugar, pode dizer-se que as pessoas com este tipo de cancro não estão sozinhas porque cada tumor em si mesmo é diferente de outros, é inclusive diferente de outros tumores que apareçam no mesmo órgão ou zona. Os oncologistas procuram descobrir a localização primária de um cancro de origem desconhecida para poderem guiar o tratamento, pois necessitam saber a causa para assim decidirem os passos seguintes.

Esta causa pode-se encontrar nas mutações ou alterações que se produziram nos genes. A coincidência com um cancro identificado ou com nome vem quando temos em conta o seguinte facto: nestes nada é feito simplesmente só por vê-los, é de facto necessário investigar qual é a alteração concreta que ocorreu; um cancro de estômago numa pessoa, por exemplo, pode ser diferente do cancro de estômago de outra pessoa por terem sido originados por mutações distintas. Em suma, cada tumor, seja ‘raro’ ou não, é diferente de todos os outros e merece ser tratado de forma individual e personalizada.

O Dr. Eduardo Díaz-Rubio, vice-presidente da RANM (Real Academia Nacional de Medicina de Espanha), afirma que não há duas pessoas que realmente tenham a mesma doença, ou seja cada tumor que tenha uma alteração genética concreta pode, inclusive, ser considerado um tumor raro e deve receber tratamento específico.

Esta abordagem é cada vez mais repetida por profissionais, mesmo fora do campo específico de oncologia, como é o caso de D. Federico Mayor Zaragoza, Doutor em Farmácia, ex-conselheiro do Presidente do Governo de Espanha e ex-Ministro da Educação e Ciência, responsável por iniciar o programa de triagem neonatal em Espanha, que recentemente foi nomeado membro honorário pela Federação Espanhola de Doenças Metabólicas Hereditárias. Ele defendeu, nesta área, que devemos expandir as bases de dados para que as chamadas doenças raras deixem de ser consideradas como tal, e afirmou que "a personalização progressiva da medicina é a grande conquista".

Em terceiro lugar, os doentes que foram informados de um tumor primário desconhecido podem sentir-se mais acompanhados sabendo que a ciência já oferece uma resposta à sua situação. E essa personalização progressiva da medicina também chegou ao nosso campo, dando origem ao que chamamos de "oncologia de precisão".

Não saber a origem do tumor no início não impede o tratamento dele. Agora, pode-se analisar o cancro de forma mais profunda procurando as causas moleculares e biológicas que permitiram o seu desenvolvimento. Desta forma, estudos genómicos permitem personalizar o tratamento dos doentes. Às vezes, é a única maneira de chegar à terapia certa, mais além do órgão ou área afetada.

Estudos moleculares completos permitem que os oncologistas descubram a natureza do tumor e as opções de tratamento mais direcionadas, especialmente se envolve tipos que requerem tratamento específico, como tumores de células germinativas ou sarcomas. Já existem estudos como o OncoSTRAT&GO CUP, para tumores de origem primária desconhecida, que permitem a otimização da amostra biópsia e o aumento das opções terapêuticas.

Os tumores de origem desconhecida (CUP, segundo as siglas em inglês) são um grupo heterogéneo de tumores difíceis de diagnosticar e tratar e especialmente agressivos. O estudo OncoSTRAT&GO CUP permite uma mudança na abordagem do seu tratamento por meio de testes moleculares completos que permitem analisar todos os tipos de alterações presentes no DNA, RNA e proteínas do tumor.

A oncologia de precisão está aqui para ficar e não se aplicará apenas aos casos mais extremos ou difíceis de identificar, mas, à medida que aumentarmos os dados e o conhecimento, poderemos tratar cada caso especificamente e as diferenças entre os tumores de origem primária desconhecida e os de tipo identificado serão consideravelmente reduzidas. Os avanços na investigação, especialmente no campo da genómica, tornarão todos nós mais acompanhados e mais bem tratados e atendidos.

Um artigo de Adriana Terrádez, licenciada em biotecnologia e diretora da OncoDNA em Espanha e Portugal.

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